1
14 września 2021

Badania genetyczne w ciąży – co warto wiedzieć?

Badania prenatalne to ważny moment dla przyszłych rodziców – mają oni nadzieję, że ich potomek urodzi się zdrowy. Na zweryfikowanie tego, jak rozwija się dziecko oraz czy w jego materiale genetycznym nie doszło do zmian niosących ryzyko choroby genetycznej, pozwalają genetyczne badania prenatalne.  

Czym są genetyczne badania prenatalne? 

Badania genetyczne opierają się na analizie materiału genetycznego. Pozwalają na zweryfikowanie, czy w informacji genetycznej nie zaszły istotne zmiany (mutacje), które mogłyby mieć negatywny wpływ na zdrowie dziecka. Wykonywane w okresie prenatalnym, pozwalają już na wczesnym etapie życia płodowego sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych.  

Rodzaje badań prenatalnych 

Ze względu na sposób wykonywanych badań prenatalnych, można je podzielić na dwa rodzaje: 

  • Badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe) – mają na celu ocenę stanu zdrowia matki i dziecka. Obejmują badania ultrasonograficzne (USG) oraz badania z krwi matki. 
  • Badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne) – wykonywane jedynie, gdy wystąpi taka konieczność, np. w przypadku stwierdzenia dużego ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u dziecka. Badania te wiążą się z koniecznością pobrania materiału do badań przez powłoki brzuszne matki. 

Badania genetyczne w trakcie ciąży 

Podobnie jak inne badania prenatalne, również badania genetyczne wykonywane w trakcie ciąży dzielimy na testy nieinwazyjne oraz inwazyjne. W przypadku tych pierwszych, materiałem do testów jest krew ciężarnej. Dzięki temu nie stanowią one żadnego zagrożenia zarówno dla płodu, jak i przyszłej mamy. Niestety nie są one tak dokładne, jak badania inwazyjne – pozwalają jedynie na ocenę ryzyka wystąpienia wady genetycznej dziecka. 

W przypadku inwazyjnych testów genetycznych możemy spodziewać się dokładnej diagnozy, jednakże ze względu na pobieranie materiału genetycznego bezpośrednio od dziecka lub z jego bliskiego otoczenia, związane są one z dużo większym ryzykiem powikłań.  

Wskazania do wykonania badań genetycznych płodu 

Wskazania te różnią się w zależności od charakteru badań. Nie ma przeciwwskazań do wykonania badań nieinwazyjnych – może się na nie zdecydować każda przyszła mama. Istnieją jednak pewne sytuacje, w których szczególnie zalecane jest wykonanie badań inwazyjnych: 

  • Wyniki badań ultrasonograficznych są niepokojące; 
  • We wcześniejszej ciąży stwierdzono obecność wady genetycznej dziecka; 
  • Wiek rodziców przekroczy 35 lat w przypadku matki lub 55 lat w przypadku ojca; 
  • Przynajmniej jeden z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej; 
  • U bliskich krewnych jednego lub obu rodziców stwierdzone jest występowanie wad genetycznych. 

Badania prenatalne inwazyjne, ze względu na ryzyko powikłań, są wykonywane jedynie w ściśle określonych przypadkach.  

Wskazaniem do ich wykonania jest nieprawidłowy wynik badania nieinwazyjnego, a ich celem jest możliwość postawienia ostatecznej diagnozy.  

Rodzaje genetycznych badań prenatalnych 

Nieinwazyjne genetyczne badania płodu 

Polegają na pobraniu niewielkiej ilości krwi obwodowej ciężarnej w celu pozyskania z niej wolnego DNA płodu. Na podstawie tego badania można oszacować ryzyko wystąpienia m.in. zespołu Downa, zespołu Pataua, zespołu Edwardsa oraz aneuploidii chromosomów płci.  

Inwazyjne genetyczne badania płodu 

  • Amniopunkcja (amniocenteza) – niesie najmniejsze ryzyko, dlatego też jest najczęściej zalecanym z tej grupy badaniem. Przeprowadzana jest między 13. a 21. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego, który zawiera złuszczone komórki płodu. Pozwala na wykrycie zarówno aberracji choromosomowych (jak np. zespół Downa), jak i konkretnych mutacji (np. związanych z mukowiscydozą).  
  • Biopsja kosmówki – materiałem do badania są w tym przypadku kosmki kosmówki. Obciążona większym ryzykiem komplikacji niż amniopunkcja, zlecana jest zazwyczaj wtedy, gdy amniopunkcja nie może być wykonana. Wyniki badań otrzymuje się szybciej niż w przypadku amniocentezy. Biopsja kosmówki pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych. 
  • Kordocenteza – w tym przypadku materiałem do badań jest krew pępowinowa. Test ten jest najczęściej zlecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego. Można go wykonywać od 18. tygodnia ciąży. 
  • Fetoskopia – wiąże się z najwyższym ze wszystkich badań ryzykiem poronienia, dlatego zlecana jest jedynie w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu, np. krwi lub komórek skóry. Wykonywana jest najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Pozwala również na przeprowadzenie dodatkowych zabiegów, np. biopsji lub chirurgicznego leczenia rozszczepu kręgosłupa.  

Czy badania genetyczne należy powtarzać? 

Materiał genetyczny człowieka nie zmienia się w trakcie życia. Dzięki temu raz wykonane badanie genetyczne jest zawsze aktualne i nie ma konieczności powtarzania go w trakcie trwania tej samej ciąży. Jedynie w przypadku niepokojącego wyniku badania nieinwazyjnego, lekarz może zasugerować wykonanie innych badań (np. amniopunkcji). Ostateczna decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych należy do kobiety.  

Możliwość oceny stanu zdrowia dziecka już na etapie prenatalnym dla wielu rodziców jest ogromną zaletą. Pozwala sprawdzić, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo, a w przypadku wykrytych nieprawidłowości nie tylko pozwala na szybszą reakcję w leczeniu, ale również na wcześniejsze przygotowanie się do opieki nad dzieckiem po jego narodzinach. 

Przeczytaj również:
Ciąża a choroby serca – czy są przeciwwskazaniem?

Źródła: 

  • Bal J., Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa 2001. 
  • Frączek P., Jabłońska M., Pawlikowski J., Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013. 
  • Kowalczyk D., Więcek J., Guzikowski W., Ośko A., Analiza przebiegu ciąży i porodu po amniopunkcji genetycznej u kobiet po 35. roku życia. Ginekol Pol. 2011. 
  • Sadłecki P., Walentowicz-Sadłecka M., Pasińska M., Adamczak R., Grabiec M., Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy. Ginekol Pol. 2014. 

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Ujemne Rh u kobiety w ciąży

Ujemny czynnik Rh u matki powoduje, że jej organizm uznaje taki czynnik jako obcy, a jej układ odpornościowy będzie atakował…

Zobacz więcej

Ciąża a grupa krwi

Różne grupy krwi rodziców dziecka mogą skutkować konfliktem serologicznym między matką a płodem. W celu zapobiegnięcia takiej sytuacji sprawdza się…

Zobacz więcej

Suplementacja witaminy D w ciąży

Jak najbardziej, suplementacja witaminą D u kobiet w ciąży, jak i matek karmiących piersią jest bardzo ważna. Ilość witaminy D…

Zobacz więcej

Czy w ciąży można wykonać rezonans magnetyczny (MRI)?

Można. Badanie z użyciem rezonansu magnetycznego jest uznawane za nieszkodliwe zarówno dla płodu, jak i pacjentki w ciąży. Przeczytaj również:Czy…

Zobacz więcej

Czy w ciąży można wykonywać RTG?

Należy unikać wykonywania zdjęć RTG pacjentkom w ciąży. Nie zawsze jest to możliwe, dlatego decyzja o wykonaniu bądź rezygnacji ze…

Zobacz więcej

Jakie witaminy powinna brać przyszła mama?

W trakcie planowania ciąży i na samym jej początku najważniejsza jest suplementacja kwasu foliowego. Ponadto istotna jest odpowiednia podaż witaminy…

Zobacz więcej

Szczepienie na grypę w ciąży

Kobiety w ciąży stanowią grupę wysokiego ryzyka jeśli chodzi o powikłania grypy, a ryzyko to narasta w kolejnych trymestrach. Opisywano…

Zobacz więcej

Czy jeść kiszonki w ciąży?

Jak najbardziej tak! Można jeść kiszonki w ciąży! Podczas kiszenia powstaje kwas mlekowy, w którym znajdują się pałeczki kwasu mlekowego.…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz

Czytaj także
27 października 2021 mgr Ewelina Pietrzak
26 października 2021 Zofia Gmerek
25 października 2021 Alicja Olewiecka
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)