Biopsja kosmówki (CVS) – wskazania, zagrożenia, przebieg

Czym jest biopsja kosmówki? 

Biopsja kosmówki (CVS – Chorionic Villus Sampling) to rodzaj inwazyjnego badania prenatalnego. Służy do wykrycia nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Edwardsa, zespół Patau, czy zespół Downa. W badaniu tym wykorzystywana jest analiza cytogenetyczna, molekularna i biochemiczna pobranego materiału. Metoda ta umożliwia oznaczenie nieprawidłowości już w pierwszym trymestrze ciąży i jest w tym okresie proponowana rutynowo kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia u płodu choroby genetycznej.  

Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki?  

Biopsja kosmówki to rodzaj inwazyjnego badania prenatalnego, które jako jedyne można zastosować już w pierwszym trymestrze ciąży. Badanie zleca lekarz na podstawie odpowiednich przesłanek i zgody pacjentki. Biopsja kosmówki jest przeprowadzana pod kontrolą aparatu USG, przy pomocy igły wkłuwanej przez brzuch lub narzędziami przez szyjkę macicy. Na wynik badania czeka się kilka dni i może pomóc on w decyzji o dalszym postępowaniu w ciąży. 

Biopsja kosmówki, jako rodzaj inwazyjnego badania prenatalnego, może być proponowana, jeśli istnieje duże ryzyko choroby genetycznej u dziecka. Dotyczy to kobiet, u których:  

• dziecko z poprzedniej ciąży miało mnogie wady rozwojowe lub aberrację chormosomalną;  
• w rodzinie występują choroby i wady genetyczne; 
• stwierdzono nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych; 
• zajście w ciążę nastąpiło powyżej 35. roku życia. 

Skierowanie na zabieg biopsji kosmówki wystawia lekarz ginekolog-położnik lub perinatolog.

Badanie nie jest obowiązkowe. Po przedstawieniu przez lekarza wad i zalet badania, ostateczna decyzja o jego wykonaniu należy do pacjentki.  

Jak wygląda biopsja kosmówki? 

Biopsja kosmówki jest wykonywana między 9. a 12. tygodniem ciąży. Zabieg polega na pobraniu małej próbki komórek z łożyska. Istnieją dwie metody pobrania materiału do badania: 

• biopsja przezbrzuszna – igła jest wprowadzana przez powłoki brzuszne; 
• biopsja za pomocą cewnika lub kleszczy wprowadzanych przez szyjkę macicy.  

Badanie trwa około 10 minut i może powodować uczucie dyskomfortu. 

Ryzyko powikłań 

Biopsja kosmówki jest badaniem inwazyjnym i, jak każda metoda inwazyjna, niesie za sobą ryzyko poronienia. Obecnie ryzyko poronienia po zabiegu biopsji wynosi około 1%.  

Zalety i wady biopsji kosmówki 

Główną zaletą biopsji kosmówki jest możliwość wykonania jej w pierwszym trymestrze ciąży. Skraca to czas niepokoju rodziców w oczekiwaniu na badanie i pozwala na udzielenie odpowiedniej opieki lekarskiej w trakcie trwania ciąży i po porodzie, a także ewentualne przerwanie ciąży, które niesie mniejsze ryzyko powikłań dla pacjentki. Biopsję kosmówki można również wykonać w przypadku, gdy amniopunkcja nie jest możliwa (np. małowodzie, bezwodzie).  

Wadą tej metody jest trudniejsza analiza wyniku i zwiększone ryzyko jego złej interpretacji. Czasami w pobranym w biopsji materiale znajdą się, oprócz komórek dziecka, również komórki matki, co może powodować niezgodności kariotypu płodu. W takich przypadkach konieczne jest wykonanie amniopunkcji.

Przeczytaj również:
Badania genetyczne w ciąży – co warto wiedzieć?