46
28 lutego 2019

Badania prenatalne – jakie, kiedy i dlaczego należy je wykonać?

Badania prenatalne wykonywane są podczas ciąży w celu sprawdzenia stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Dzięki nim można rozpoznać wady wrodzone oraz choroby genetyczne u dziecka, już w początkowym etapie ciąży.

Rodzaje badań prenatalnych

W zależności od charakteru i sposobu wykonywania dzieli się je na:

Badania nieinwazyjne (przesiewowe)

Głównym badaniem jest ultrasonografia, czyli USG i służy ono przede wszystkim do określenia:

  • stopnia rozwoju płodu,
  • płci dziecka,
  • czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga.

Dzięki ultrasonografii można również rozpoznać rozszczep kręgosłupa lub bezczaszkowie i stwierdzić, czy narządy prawidłowo się wykształciły. Badania przesiewowe nie pozwalają na określenie konkretnej choroby lub wady, ale na ich podstawie lekarz może zlecić dalszą diagnostykę prenatalną. Dostępne są również badania przesiewowe oparte na analizie DNA płodu. Badaniom USG towarzyszą testy biochemiczne i genetyczne, tj. test PAPP-A czy USG genetyczne.

  • USG genetyczne – doświadczony specjalista wykonuje to badanie bardzo czułym aparatem i trwa ono około godziny. Podczas badania ogląda się pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt każdego z organów płodu, jego pracę serca, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Podczas tego badania można stwierdzić zespół Edwardsa, Turnera czy Downa, ale również wady wrodzone serca, wodogłowie i bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i wargi oraz karłowatość.
  • Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi – na jego podstawie wykrywa się przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Wysoki poziom AFP świadczy o wadzie układu nerwowego. Jeżeli jej stężenie jest podwyższone, zaleca się powtórzenie badania i wykonanie USG.
  • Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu – wykrywa zespół Downa, ale jest mniej skuteczny u starszych kobiet. Pobiera się próbkę krwi, a na wynik czeka się do tygodnia.
  • Ostatnimi czasy pojawiły się nowe, o wiele bardziej czułe badania, które wykonuje się z krwi matki – tj. test NIFTY (Nieinwazyjny Test Prenatalny). Określa on ryzyko trisomii płodu na podstawie analizy DNA dziecka. Z krwi matki izoluje się materiał do badania. Dokładność tego badania wynosi ponad 99%.

Badania inwazyjne (diagnostyczne)

Polegają na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska) w sposób inwazyjny (zabiegowy) i jego analizie. Należą do nich amniopunkcja, biopsja trofoblastu, fetoskopia oraz kordocenteza. Są kolejnym etapem po badaniach przesiewowych i wykonuje się je w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu. Dzięki nim można dokładnie zdiagnozować zaburzenia w rozwoju płodu. Ze względu na duże ryzyko poronienia przeprowadza się je tylko w uzasadnionych klinicznie przypadkach.

  • Amniopunkcja – najczęstsze badanie diagnostyczne, przeprowadzane między 13 a 15 tygodniem ciąży. Zaleca się je w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad płodu. Pod kontrolą USG nakłuwa się powłoki brzuszne oraz pęcherz płodowy specjalną igłą i pobiera płyn owodniowy. Na wyniki amniopunkcji oczekuje się do miesiąca.  
  • Fetoskopia – inaczej wziernikowe badanie płodu. Nakłuwa się powłoki brzuszne, aby dotrzeć do jamy macicy i wprowadza się do niej specjalny aparat optyczny. Oprócz obserwacji rozwoju płodu, badanie służy do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, aby wykryć ciężkie choroby krwi. Jest bardzo przydatne do przeprowadzenia, np. sączkowania wodogłowia. Badanie niesie za sobą duże ryzyko poronienia, wyciekania płynu owodniowego oraz przedwczesnego rozwiązania.
  • Biopsja trofoblastu – można ją wykonać już około 10. tygodnia ciąży. Przy pomocy cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej do badań genetycznych. Wyniki  uzyskuje się szybciej niż przy amniopunkcji, bo już po kilku dniach, ale niesie za sobą większe ryzyko poronienia.
  • Kordocenteza – najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie wykonywane w znieczuleniu miejscowym. Specjalną igłą przez powłoki brzuszne pobiera się krew z żyły pępowinowej. Dzięki temu można wykryć, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną i jaka to choroba. Kordocenteza pozwoli także określić grupę krwi dziecka, zdiagnozuje wrodzone infekcje lub zakażenie wewnątrzmaciczne. Wyniki otrzymuje się w ciągu dwóch tygodni.

Kiedy należy przeprowadzać badania prenatalne?

W każdym trymestrze ciąży wykonuje się USG, ale najważniejsze jest badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze – około 12 tygodnia ciąży oraz w drugim trymestrze około 20 tygodnia ciąży. W czasie prawidłowej ciąży wskazane jest także trzecie badanie około 30 tygodnia ciąży.

Wskazania do wykonania takich badań:

  • ciężarna w wieku powyżej 35 roku życia,
  • choroby genetyczne w rodzinie,
  • urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną,
  • wystąpienie wady lub choroby genetycznej u płodu w poprzedniej ciąży,
  • nieprawidłowe wyniki USG lub pozostałych badań w ciąży.

W sytuacji zaistnienia wyżej wymienionych wskazań medycznych badania prenatalne są bezpłatne i refundowane przez NFZ.

Diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom przygotować się merytorycznie i psychicznie na sytuację wystąpienia wad rozwojowych lub choroby genetycznej u dziecka. Dzięki postępowi współczesnej medycyny lekarze są w stanie podjąć się wyleczenia dziecka, jeszcze w łonie matki. Mogą określić również, jaki będzie jego stan po narodzinach, zaproponować dalsze działania, niezbędne leczenie oraz rehabilitację.

 

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Ujemne Rh u kobiety w ciąży

Ujemny czynnik Rh u matki powoduje, że jej organizm uznaje taki czynnik jako obcy, a jej układ odpornościowy będzie atakował…

Zobacz więcej

Ciąża a grupa krwi

Różne grupy krwi rodziców dziecka mogą skutkować konfliktem serologicznym między matką a płodem. W celu zapobiegnięcia takiej sytuacji sprawdza się…

Zobacz więcej

Normy PSA we krwi

Uznaje się, że:  stężenie 0-2,5ng/ml to bezpieczny poziom, 2,6-4,0 ng/ml to poziom bezpieczny dla większości mężczyzn, jednak należy porozmawiać z…

Zobacz więcej

Suplementacja witaminy D w ciąży

Jak najbardziej, suplementacja witaminą D u kobiet w ciąży, jak i matek karmiących piersią jest bardzo ważna. Ilość witaminy D…

Zobacz więcej

Czy w ciąży można wykonać rezonans magnetyczny (MRI)?

Można. Badanie z użyciem rezonansu magnetycznego jest uznawane za nieszkodliwe zarówno dla płodu, jak i pacjentki w ciąży. Przeczytaj również:Czy…

Zobacz więcej

Czy w ciąży można wykonywać RTG?

Należy unikać wykonywania zdjęć RTG pacjentkom w ciąży. Nie zawsze jest to możliwe, dlatego decyzja o wykonaniu bądź rezygnacji ze…

Zobacz więcej

Jakie witaminy powinna brać przyszła mama?

W trakcie planowania ciąży i na samym jej początku najważniejsza jest suplementacja kwasu foliowego. Ponadto istotna jest odpowiednia podaż witaminy…

Zobacz więcej

Tomografia a rezonans – czym się różnią?

Rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (TK) są radiologicznymi badaniami obrazowymi pozwalającymi na uzyskanie szczegółowych obrazów struktur w ciele człowieka.…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz
  1. Judyta pisze:

    Moim zdaniem te wskazania do wykonania badania USG są głupie. To znaczy jak najbardziej, w takich przypadkach trzeba wykonać takie badania, ale bez sensu jest to że dla innych osób nie jest to już refundowane. W klinice widziałam same młode i zdrowe kobiety.. W tym ja.

  2. S pisze:

    Badania nie sa wiarygodne przekonalam sie na sobie ciaze donosilam w wielkim stresie a coreczka urodzila sie calkowicie zdrowa

    1. Stokrotka pisze:

      Dzisiaj przeszłam USG prenatalne i lekarz stwierdził nie prawidłowości między karkowoscią czyli duże ryzyko że dziecko urodzi się z zespołem downa,czekam na wynik krwi oraz będę miała pobierana amniopunkcję, strasznie się boję, nie wiem co pocznie dalej

    2. Anna pisze:

      Badania są wiarygodne, tylko trzeba umieć interpretować wyniki.

Czytaj także
11 czerwca 2021 dr Ewa Fiedorowicz
31 maja 2021 mgr farm. Karolina Raźniewska
27 maja 2021 mgr farm. Marta Grabowska
24 maja 2021 mgr Katarzyna Jaśkiewicz
21 maja 2021 mgr farm. Katarzyna Szkaradek
26 kwietnia 2021 mgr Aniela Brzozowska
14 kwietnia 2021 mgr inż. Ewa Gwóźdź
Zobacz więcej
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)