9
28 lutego 2019
Małgorzata Zdunek Autor
Autor
inż.
Małgorzata Zdunek
Technik farmaceutyczny na stałe związany z Apteką Gemini. Ukończyła również Akademię Morską w Gdyni na kierunku Usługi Żywieniowe i Dietetyka. Obecnie kończy studia podyplomowe na kierunku Dietetyka. Prywatnie mama dwuletniego chłopca. W aptece bardzo lubi pracę w recepturze oraz ceni sobie kontakt z pacjentem. Studiując rozwija swoje zainteresowania związane z dietetyką i zdrowym stylem życia.

Badania prenatalne – jakie, kiedy i dlaczego należy je wykonać?

Badania prenatalne wykonywane są podczas ciąży w celu sprawdzenia stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Dzięki nim można rozpoznać wady wrodzone oraz choroby genetyczne u dziecka, już w początkowym etapie ciąży.

Badania prenatalne wykonywane są podczas ciąży w celu sprawdzenia stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Dzięki nim można rozpoznać wady wrodzone oraz choroby genetyczne u dziecka, już w początkowym etapie ciąży.

Rodzaje badań prenatalnych

W zależności od charakteru i sposobu wykonywania dzieli się je na:

Badania nieinwazyjne (przesiewowe)

Głównym badaniem jest ultrasonografia, czyli USG i służy ono przede wszystkim do określenia:

  • stopnia rozwoju płodu,
  • płci dziecka,
  • czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga.
Potrzeba wykonywania badań prenatalnych

Dla przyszłych mam

Dzięki ultrasonografii można również rozpoznać rozszczep kręgosłupa lub bezczaszkowie i stwierdzić, czy narządy prawidłowo się wykształciły. Badania przesiewowe nie pozwalają na określenie konkretnej choroby lub wady, ale na ich podstawie lekarz może zlecić dalszą diagnostykę prenatalną. Dostępne są również badania przesiewowe oparte na analizie DNA płodu. Badaniom USG towarzyszą testy biochemiczne i genetyczne, tj. test PAPP-A czy USG genetyczne.

  • USG genetyczne – doświadczony specjalista wykonuje to badanie bardzo czułym aparatem i trwa ono około godziny. Podczas badania ogląda się pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt każdego z organów płodu, jego pracę serca, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Podczas tego badania można stwierdzić zespół Edwardsa, Turnera czy Downa, ale również wady wrodzone serca, wodogłowie i bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i wargi oraz karłowatość.
  • Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi – na jego podstawie wykrywa się przepuklinę rdzeniową oraz inne wady rdzenia kręgowego i mózgu. Wysoki poziom AFP świadczy o wadzie układu nerwowego. Jeżeli jej stężenie jest podwyższone, zaleca się powtórzenie badania i wykonanie USG.
  • Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu – wykrywa zespół Downa, ale jest mniej skuteczny u starszych kobiet. Pobiera się próbkę krwi, a na wynik czeka się do tygodnia.
  • Ostatnimi czasy pojawiły się nowe, o wiele bardziej czułe badania, które wykonuje się z krwi matki – tj. test NIFTY (Nieinwazyjny Test Prenatalny). Określa on ryzyko trisomii płodu na podstawie analizy DNA dziecka. Z krwi matki izoluje się materiał do badania. Dokładność tego badania wynosi ponad 99%.

 

Badania inwazyjne (diagnostyczne)

Polegają na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska) w sposób inwazyjny (zabiegowy) i jego analizie. Należą do nich amniopunkcja, biopsja trofoblastu, fetoskopia oraz kordocenteza. Są kolejnym etapem po badaniach przesiewowych i wykonuje się je w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu. Dzięki nim można dokładnie zdiagnozować zaburzenia w rozwoju płodu. Ze względu na duże ryzyko poronienia przeprowadza się je tylko w uzasadnionych klinicznie przypadkach.

  • Amniopunkcja – najczęstsze badanie diagnostyczne, przeprowadzane między 13 a 15 tygodniem ciąży. Zaleca się je w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad płodu. Pod kontrolą USG nakłuwa się powłoki brzuszne oraz pęcherz płodowy specjalną igłą i pobiera płyn owodniowy. Na wyniki amniopunkcji oczekuje się do miesiąca.  
  • Fetoskopia – inaczej wziernikowe badanie płodu. Nakłuwa się powłoki brzuszne, aby dotrzeć do jamy macicy i wprowadza się do niej specjalny aparat optyczny. Oprócz obserwacji rozwoju płodu, badanie służy do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, aby wykryć ciężkie choroby krwi. Jest bardzo przydatne do przeprowadzenia, np. sączkowania wodogłowia. Badanie niesie za sobą duże ryzyko poronienia, wyciekania płynu owodniowego oraz przedwczesnego rozwiązania.
  • Biopsja trofoblastu – można ją wykonać już około 10. tygodnia ciąży. Przy pomocy cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej do badań genetycznych. Wyniki  uzyskuje się szybciej niż przy amniopunkcji, bo już po kilku dniach, ale niesie za sobą większe ryzyko poronienia.
  • Kordocenteza – najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie wykonywane w znieczuleniu miejscowym. Specjalną igłą przez powłoki brzuszne pobiera się krew z żyły pępowinowej. Dzięki temu można wykryć, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną i jaka to choroba. Kordocenteza pozwoli także określić grupę krwi dziecka, zdiagnozuje wrodzone infekcje lub zakażenie wewnątrzmaciczne. Wyniki otrzymuje się w ciągu dwóch tygodni.

Kiedy należy przeprowadzać badania prenatalne?

W każdym trymestrze ciąży wykonuje się USG, ale najważniejsze jest badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze – około 12 tygodnia ciąży oraz w drugim trymestrze około 20 tygodnia ciąży. W czasie prawidłowej ciąży wskazane jest także trzecie badanie około 30 tygodnia ciąży.

Wskazania do wykonania takich badań:

  • ciężarna w wieku powyżej 35 roku życia,
  • choroby genetyczne w rodzinie,
  • urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną,
  • wystąpienie wady lub choroby genetycznej u płodu w poprzedniej ciąży,
  • nieprawidłowe wyniki USG lub pozostałych badań w ciąży.

W sytuacji zaistnienia wyżej wymienionych wskazań medycznych badania prenatalne są bezpłatne i refundowane przez NFZ.

Diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom przygotować się merytorycznie i psychicznie na sytuację wystąpienia wad rozwojowych lub choroby genetycznej u dziecka. Dzięki postępowi współczesnej medycyny lekarze są w stanie podjąć się wyleczenia dziecka, jeszcze w łonie matki. Mogą określić również, jaki będzie jego stan po narodzinach, zaproponować dalsze działania, niezbędne leczenie oraz rehabilitację.

 

Marta Junowicz Autor

mgr farm.

Marta Junowicz

Kwarantanna a nadzór epidemiologiczny

Kwarantanna domowa to celowa izolacja osób zdrowych, które miały bliski kontakt z osobami zarażonymi lub podejrzanymi o zarażenie, a także…

Zobacz więcej

Magdalena Fuszara Autor

mgr farm.

Magdalena Fuszara

Lek na koronawirusa (COVID-19) w Polsce

13 marca 2020 roku Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych zatwierdził Arechin, produkt leczniczy zawierający substancję czynną…

Zobacz więcej

Marta Junowicz Autor

mgr farm.

Marta Junowicz

Czym się różni pandemia od epidemii?

Epidemia to występowanie zachorowań na chorobę zakaźną w określonym czasie na określonym terenie w ponadprzeciętnej ilości. Pandemia to rozprzestrzenianie się…

Zobacz więcej

Michał Frynas Autor

Michał Frynas

Tomografia a rezonans – czym się różnią?

Rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (TK) są radiologicznymi badaniami obrazowymi pozwalającymi na uzyskanie szczegółowych obrazów struktur w ciele człowieka.…

Zobacz więcej

Marta Junowicz Autor

mgr farm.

Marta Junowicz

Dermatolog a skierowanie NFZ

Niestety skierowanie do dermatologa jest konieczne w celu odbycia wizyty. Skierowanie na NFZ do lekarza specjalisty może wystawić lekarz podstawowej…

Zobacz więcej

Mirka Karendys Autor

mgr farm.

Mirka Karendys

Czy po wprowadzeniu e-recepty można wykupić receptę w wersji papierowej?

Jeśli mimo obowiązku wystawiania e-recept otrzymała Pani receptę papierową, może ją Pani zrealizować w aptece.   Więcej na temat e-recepty…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Norma CRP we krwi

CRP (białko C-reaktywne) pojawia się we krwi pacjenta podczas stanu zapalnego. Normalnie stężenie CRP nie przekracza 5 mg/ml krwi, zarówno u…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Czym jest badanie OB?

OB (odczyn Biernackiego, opad Biernackiego) to badanie prędkości, z jaką opadają czerwone krwinki we krwi pacjenta. Prędkość ta rośnie w…

Zobacz więcej

Dołącz do wspólnej dyskusji
  1. Judyta pisze:

    Moim zdaniem te wskazania do wykonania badania USG są głupie. To znaczy jak najbardziej, w takich przypadkach trzeba wykonać takie badania, ale bez sensu jest to że dla innych osób nie jest to już refundowane. W klinice widziałam same młode i zdrowe kobiety.. W tym ja.

Najczęściej czytane

Jak poprawić odporność organizmu?

Odporność a choroby autoimmunologiczne

Stres a odporność

Czytaj także
15 listopada 2019 mgr farm. Marta Junowicz
08 października 2019 Agnieszka Żurawska
30 września 2019 mgr farm. Marta Junowicz
05 września 2019 mgr farm. Magdalena Fuszara
02 września 2019 mgr farm. Marta Junowicz
28 sierpnia 2019 inż. Małgorzata Zdunek
20 sierpnia 2019 inż. Małgorzata Zdunek
16 sierpnia 2019 mgr Katarzyna Jaśkiewicz
Zobacz więcej