13
09 października 2019
Rafał Suchodolski Autor
Autor
Rafał Suchodolski

Terapia genowa rdzeniowego zaniku mięśni

Do tej pory leczenie genetycznych chorób wrodzonych przebiegało w różny sposób, większość z metod polegała jednak na minimalizowaniu objawów tych schorzeń, a nie na leczeniu ich przyczyn. Bo jak leczyć przyczynowo, kiedy problem zapisany jest w DNA? To pytanie było aktualne jeszcze 10 lat temu. Dziś naukowcy posiadają precyzyjne narzędzia, które pozwalają zastąpić wadliwy fragment genu prawidłowym.

Do tej pory leczenie genetycznych chorób wrodzonych przebiegało w różny sposób, większość z metod polegała jednak na minimalizowaniu objawów tych schorzeń, a nie na leczeniu ich przyczyn. Bo jak leczyć przyczynowo, kiedy problem zapisany jest w DNA? To pytanie było aktualne jeszcze 10 lat temu. Dziś naukowcy posiadają precyzyjne narzędzia, które pozwalają zastąpić wadliwy fragment genu prawidłowym.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – Spinal Muscular Atrophy) jest chorobą wrodzoną, która powodowana jest przez mutację genetyczną w obrębie genu SMN1 (survival motor neuron 1). Gen ten koduje białko o tej samej nazwie. Cząsteczka ta umożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów motorycznych, które kontrolują ruchy mięśni. Mutacja powoduje, że powstaje mniej białka, w konsekwencji czego neurony motoryczne obumierają.

Istnieje kilka podtypów SMA. W najczęstszym z nich, który jednocześnie ma najcięższy przebieg, dzieci nie przeżywają kilku lat i umierają najczęściej z powodu niewydolności oddechowej. Do niedawna na rdzeniowy zanik mięśni nie było żadnego leku. Od 2017 r. dostępny jest nusinersen, który – podawany odpowiednio wcześnie – może znacznie ograniczyć skutki mutacji. Terapia tym lekiem jest długotrwała i wymaga regularnych punkcji lędźwiowych. 

Terapia genowa

W maju 2019 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła lek genetyczny o skomplikowanej nazwie onasemnogene abeparvovec-xioi. Lek w rzeczywistości jest genetycznie zmodyfikowanym wirusem, zawierającym prawidłowy fragment genu kodującego białko SMN1. Podawany jest jednorazowo dzieciom poniżej 2. roku życia. Aplikuje się go dożylnie. Wirus wnika do komórek neuronów motorycznych, a enzymy wbudowują fragment wirusowego DNA do nici gospodarza. Neurony motoryczne zaczynają wówczas produkować odpowiednią ilość cząsteczki SMN1.

Z roku na rok rośnie liczba chorób, które można leczyć terapią genową. Co prawda są to głównie jednogenowe choroby genetyczne, ale i tych jest niemało.

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Ujemne Rh u kobiety w ciąży

Ujemny czynnik Rh u matki powoduje, że jej organizm uznaje taki czynnik jako obcy, a jej układ odpornościowy będzie atakował…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Czy to może być zapalenie pęcherza?

Podejrzenie zapalenia pęcherza można wysnuć na podstawie towarzyszących mu często objawów. Są to: ból przy oddawaniu moczu, ból w okolicy…

Zobacz więcej

Poradnik Gemini Autor

Poradnik Gemini

Czy opryszczkę można wyleczyć?

Niestety wirus opryszczki pozostaje w organizmie przez całe życie. Objawy nawracają i są przerywane okresem latencji, czyli utajenia. Wirus HSV…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Jakie badania wykonać przy podejrzeniu celiakii?

Powinna Pani rozpocząć od wizyty u lekarza rodzinnego. Jeśli istnieje podejrzenie celiakii, konieczne będzie skierowanie do poradni gastroenterologicznej. Najczęściej diagnostyka…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Norma stężenia testosteronu we krwi u dorosłych

Stężenie testosteronu zmienia się dynamicznie. U mężczyzn granice norm to 270-1070 ng/dL ze średnim poziomem ok. 700ng/dL. U kobiet stężenia są zdecydowanie…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Ciąża a grupa krwi

Różne grupy krwi rodziców dziecka mogą skutkować konfliktem serologicznym między matką a płodem. W celu zapobiegnięcia takiej sytuacji sprawdza się…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Normy PSA we krwi

Uznaje się, że:  stężenie 0-2,5ng/ml to bezpieczny poziom, 2,6-4,0 ng/ml to poziom bezpieczny dla większości mężczyzn, jednak należy porozmawiać z…

Zobacz więcej

Natika Karolak Autor

Natika Karolak

mgr farm.

Suplementacja witaminy D w ciąży

Jak najbardziej, suplementacja witaminą D u kobiet w ciąży, jak i matek karmiących piersią jest bardzo ważna. Ilość witaminy D…

Zobacz więcej

Dołącz do wspólnej dyskusji
Czytaj także
27 sierpnia 2020 Rafał Suchodolski
25 sierpnia 2020 Rafał Suchodolski
20 lipca 2020 Rafał Suchodolski
15 lipca 2020 Rafał Suchodolski
13 marca 2020 mgr farm. Magdalena Fuszara
10 marca 2020 Rafał Suchodolski
30 stycznia 2020 lek. Małgorzata Czerniak
Zobacz więcej
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)