13
09 października 2019
Rafał Suchodolski Autor
Autor
Rafał Suchodolski
Student V roku kierunku lekarskiego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Prezes Akademickiego Stowarzyszenia Onkologicznego. Jego głównymi zainteresowaniami są: onkologia, hematologia, leczenie bólu, chirurgia, profilaktyka zdrowotna, ale jak sam uważa, fascynuje go każda gałąź medycyny. Czas wolny poświęca na działalność dydaktyczną, edukację społeczeństwa w zakresie podstawowej wiedzy o zdrowiu oraz pomoc w hospicjum.

Terapia genowa rdzeniowego zaniku mięśni

Do tej pory leczenie genetycznych chorób wrodzonych przebiegało w różny sposób, większość z metod polegała jednak na minimalizowaniu objawów tych schorzeń, a nie na leczeniu ich przyczyn. Bo jak leczyć przyczynowo, kiedy problem zapisany jest w DNA? To pytanie było aktualne jeszcze 10 lat temu. Dziś naukowcy posiadają precyzyjne narzędzia, które pozwalają zastąpić wadliwy fragment genu prawidłowym.

Do tej pory leczenie genetycznych chorób wrodzonych przebiegało w różny sposób, większość z metod polegała jednak na minimalizowaniu objawów tych schorzeń, a nie na leczeniu ich przyczyn. Bo jak leczyć przyczynowo, kiedy problem zapisany jest w DNA? To pytanie było aktualne jeszcze 10 lat temu. Dziś naukowcy posiadają precyzyjne narzędzia, które pozwalają zastąpić wadliwy fragment genu prawidłowym.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – Spinal Muscular Atrophy) jest chorobą wrodzoną, która powodowana jest przez mutację genetyczną w obrębie genu SMN1 (survival motor neuron 1). Gen ten koduje białko o tej samej nazwie. Cząsteczka ta umożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów motorycznych, które kontrolują ruchy mięśni. Mutacja powoduje, że powstaje mniej białka, w konsekwencji czego neurony motoryczne obumierają.

Istnieje kilka podtypów SMA. W najczęstszym z nich, który jednocześnie ma najcięższy przebieg, dzieci nie przeżywają kilku lat i umierają najczęściej z powodu niewydolności oddechowej. Do niedawna na rdzeniowy zanik mięśni nie było żadnego leku. Od 2017 r. dostępny jest nusinersen, który – podawany odpowiednio wcześnie – może znacznie ograniczyć skutki mutacji. Terapia tym lekiem jest długotrwała i wymaga regularnych punkcji lędźwiowych. 

Terapia genowa

W maju 2019 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła lek genetyczny o skomplikowanej nazwie onasemnogene abeparvovec-xioi. Lek w rzeczywistości jest genetycznie zmodyfikowanym wirusem, zawierającym prawidłowy fragment genu kodującego białko SMN1. Podawany jest jednorazowo dzieciom poniżej 2. roku życia. Aplikuje się go dożylnie. Wirus wnika do komórek neuronów motorycznych, a enzymy wbudowują fragment wirusowego DNA do nici gospodarza. Neurony motoryczne zaczynają wówczas produkować odpowiednią ilość cząsteczki SMN1.

Z roku na rok rośnie liczba chorób, które można leczyć terapią genową. Co prawda są to głównie jednogenowe choroby genetyczne, ale i tych jest niemało.

Marta Junowicz Autor

mgr farm.

Marta Junowicz

Kwarantanna a nadzór epidemiologiczny

Kwarantanna domowa to celowa izolacja osób zdrowych, które miały bliski kontakt z osobami zarażonymi lub podejrzanymi o zarażenie, a także…

Zobacz więcej

Magdalena Fuszara Autor

mgr farm.

Magdalena Fuszara

Ibuprofen a zaostrzenie choroby COVID-19

Prawdopodobne jest, że niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) mogą zaostrzać przebieg infekcji koronawirusem. Należą do nich między innymi: ibuprofen, aspiryna, ketoprofen,…

Zobacz więcej

Magdalena Fuszara Autor

mgr farm.

Magdalena Fuszara

Lek na koronawirusa (COVID-19) w Polsce

13 marca 2020 roku Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych zatwierdził Arechin, produkt leczniczy zawierający substancję czynną…

Zobacz więcej

Marta Junowicz Autor

mgr farm.

Marta Junowicz

Czym się różni pandemia od epidemii?

Epidemia to występowanie zachorowań na chorobę zakaźną w określonym czasie na określonym terenie w ponadprzeciętnej ilości. Pandemia to rozprzestrzenianie się…

Zobacz więcej

Michał Frynas Autor

Michał Frynas

Tomografia a rezonans – czym się różnią?

Rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (TK) są radiologicznymi badaniami obrazowymi pozwalającymi na uzyskanie szczegółowych obrazów struktur w ciele człowieka.…

Zobacz więcej

Marta Junowicz Autor

mgr farm.

Marta Junowicz

Dermatolog a skierowanie NFZ

Niestety skierowanie do dermatologa jest konieczne w celu odbycia wizyty. Skierowanie na NFZ do lekarza specjalisty może wystawić lekarz podstawowej…

Zobacz więcej

Mirka Karendys Autor

mgr farm.

Mirka Karendys

Czy po wprowadzeniu e-recepty można wykupić receptę w wersji papierowej?

Jeśli mimo obowiązku wystawiania e-recept otrzymała Pani receptę papierową, może ją Pani zrealizować w aptece.   Więcej na temat e-recepty…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Norma CRP we krwi

CRP (białko C-reaktywne) pojawia się we krwi pacjenta podczas stanu zapalnego. Normalnie stężenie CRP nie przekracza 5 mg/ml krwi, zarówno u…

Zobacz więcej

Dołącz do wspólnej dyskusji
Najczęściej czytane artykuły
z kategorii Ciekawostki medyczne

Antybiotyki nowej generacji

Poród z przeszczepionej macicy - czy to możliwe?

Maszyna sterowana myślą

Osiągnięcia bioinżynierii tkankowej

Dzieci zmodyfikowane genetycznie

Komórki macierzyste w medycynie – jak je wykorzystać?

Bliźnięta o różnych kolorach skóry – czy to możliwe?

Hybryda człowieka i zwierzęcia

Zobacz więcej
Czytaj także
15 marca 2020 mgr farm. Magdalena Fuszara
13 marca 2020 mgr farm. Magdalena Fuszara
10 marca 2020 Rafał Suchodolski
30 stycznia 2020 lek. Małgorzata Czerniak
29 listopada 2019 Rafał Suchodolski
08 listopada 2019 mgr farm. Magdalena Fuszara
09 października 2019 Rafał Suchodolski
Zobacz więcej