11
03 listopada 2020

Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Wilsona to rzadka choroba genetyczna występująca u 1 na 30 000 osób. W jej wyniku dochodzi do akumulacji nadmiaru miedzi w tkankach organizmu, w szczególności w wątrobie, mózgu i narządzie wzroku.  

Choroba Wilsona – przyczyny 

Choroba Wilsona jest spowodowana mutacją w genie ATP7B, kodującym transportującą jony miedzi ATP-azę 2 – białko odpowiedzialne za transport miedzi z wątroby do innych obszarów organizmu. Miedź jest potrzebna do funkcjonowania komórek, jednakże w przypadku dysfunkcji białka transportującego dochodzi do upośledzenia wydalania miedzi z żółcią oraz niebezpiecznej akumulacji miedzi w wątrobie, a następnie uszkodzenia innych narządów, w szczególności mózgu, rogówki oraz nerek. 

Choroba Wilsona  – dziedziczenie 

Choroba Wilsona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby osoba zachorowała, oboje rodziców muszą posiadać allel zmutowanego genu, przy czym sami nie muszą być chorzy.  

Choroba Wilsona – objawy 

Choroba jest obecna od urodzenia, jednak objawy nie występują do czasu skumulowania miedzi w narządach. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj między 5. a 35. rokiem życia.  

Choroba Wilsona – objawy wątrobowe 

Występują najczęściej u dzieci i młodych dorosłych. Do symptomów choroby należą: zażółcenie skóry i/lub twardówki, zmęczenie, powiększenie wątroby i obrzęki. Ich konsekwencją może być marskość i niewydolność wątroby

Choroba Wilsona – objawy neurologiczne 

Występują najczęściej u dorosłych i młodych dorosłych. Do objawów choroby należą: niezdarność, drżenia, trudności z chodzeniem i mową. 

Choroba Wilsona – objawy psychiatryczne 

Chory może cierpieć na zaburzenia osobowości, depresję czy psychozę. 

U niektórych pacjentów może dojść do akumulacji miedzi w rogówkach oczu, co daje charakterystyczny obraz brązowego pierścienia zwanego pierścieniem Kaysera-Fleischera.  

W jaki sposób lekarz diagnozuje chorobę Wilsona? 

Choroba Wilsona może sprawiać trudności diagnostyczne z powodu braku charakterystycznych objawów. Symptomy pojawiają się z czasem i mogą być trudne do skojarzenia z chorobą Wilsona.  

W badaniach laboratoryjnych obserwujemy obniżone stężenie ceruloplazminy w surowicy <100 mg/l oraz zwiększone wydalanie miedzi z moczem >100 μg/24. Podstawą rozpoznania jest stężenie ceruloplazminy oraz obecność pierścienia Kaysera-Fleischera, jednak jedynie 50% chorych spełnia te warunki. W takich przypadkach do oceny stosuje się system punktowy z Lipska. Potwierdzeniem rozpoznania jest badanie genetyczne. W przypadku stwierdzenia choroby badanie wykonuje się również u krewnych pierwszego stopnia.  

Jak wygląda leczenie choroby Wilsona? 

W leczeniu choroby Wilsona stosujemy leki, które pozwolą na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu oraz takie, które będą zmniejszały jej wchłanianie z pokarmu. Głównymi lekami stosowanymi w tym celu są penicylamina lub trietylenotetramina. Substancje te mają zdolności chelatujące, czyli tworzenia nierozpuszczalnych związków z miedzią, co zwiększa jej wydalanie z moczem. Leczenie trwa przez całe życie chorego i nie może zostać przerwane. Penicylamina jest w Polsce objęta refundacją u pacjentów z chorobą Wilsona.  

W celu zmniejszenia wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego stosowany jest cynk, często w ramach leczenia uzupełniającego lub jako jedyne leczenie u osób nietolerujących penicylaminy. W przypadku silnego uszkodzenia wątroby konieczny może okazać się przeszczep wątroby.  

Choroba Wilsona – dieta  

W początkowej fazie leczenia zaleca się pacjentowi ograniczenie spożycia pokarmów zawierających miedź. Należą do nich np. małże, czekolada, wątróbka, grzyby, orzechy.  

Choroba Wilsona a alkohol 

W przypadku choroby Wilsona konieczna jest całkowita abstynencja alkoholowa.  

Czy choroba Wilsona jest uleczalna? 

Choroba Wilsona jest nieuleczalna, a jej leczenie trwa całe życie. W przypadku wczesnego rozpoznania choroby oraz sumiennego stosowania się do zaleceń lekarski choroba Wilsona może być dobrze kontrolowana. 

Źródła: 

  • Interna Szczeklika 2017, Kraków, Medycyna Praktyczna; 2017, pp. 1165–1168 
  • Rodriguez-Castro, K. I. (2015). Wilson’s disease: A review of what we have learned. World Journal of Hepatology, 7(29), 2859 
  • Tarnacka B., Członkowska A. Choroba Wilsona. Polski Przegląd Neurologiczny. 2008;4, 3: 125–128. 

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Darmowe szczepienie przeciw grypie – kogo dotyczy?

Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie metody zapobiegania grypie w sezonie 2021/2022 bezpłatne szczepienia przysługują: osobom zatrudnionym w podmiocie…

Zobacz więcej

Dawka szczepionki przypominająca a dodatkowa – jaka jest różnica?

  Dawka przypominająca rekomendowana jest u osób powyżej 50. roku życia oraz pracowników ochrony zdrowia, którzy mają bezpośredni kontakt z…

Zobacz więcej

Przeterminowane leki – czy można je bezpiecznie przyjąć?

Producenci leków określają termin ważności leku jako czas, w którym dany preparat wykazuje 100% skuteczności oraz bezpieczeństwo stosowania. Po upływie…

Zobacz więcej

Test antygenowy – czy warto go wykonać po kontakcie z osobą z objawami COVID-19?

Wskazane przez Pana objawy u osoby z poczekalni mogą, ale nie muszą wskazywać na jej zakażenie wirusem SARS-CoV-2. Ponadto został…

Zobacz więcej

Jak odróżnić muchomora sromotnikowego od kani?

Muchomor sromotnikowy odpowiada za najczęstsze zatrucia grzybami w Polsce. Jest to bardzo niebezpieczny grzyb, który tak jak Pani wspomniała, może…

Zobacz więcej

Szczepienie na COVID-19 dostępne dla wszystkich

W ramach Narodowego Programu Szczepień do 10 maja 2021 wszyscy Polacy powyżej 18 roku życia powinni mieć wystawione e-skierowania, które…

Zobacz więcej

Niewykorzystana szczepionka a kolejność według Programu Szczepień

We wtorek 21 kwietnia 2021 roku została opublikowana aktualizacja rozporządzenia, które określa nakazy, zakazy i ograniczenia związane z występowaniem stanu…

Zobacz więcej

Olej z wiesiołka a odbudowa warstwy lipidowej skóry

Olej z wiesiołka zawiera w swoim składzie nienasycone kwasy tłuszczowe omega-6 (takie jak gamma-linolenowy, linolenowy), fitosterole i witaminę E. Olej…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz
  1. sondor pisze:

    Tu do tych wszystkich mądrości dorzucę jeszcze jedną – to wszystko prawda, ale to tez zależy od organizmu pacjenta z chorobą Wilsona. Metodą prób i błędów można dojść do pewnych wniosków- jem wszystko, ale w granicach rozsądku, robię konsumpcję alkoholu /2-3 razy do roku/ ale w tym dniu nie biorę leków, też w granicach rozsądku i tak z tą chorobą żyję już 40 lat. Warunek jeden – tą chorobę po prostu trzeba polubić a nie z nią walczyć i nie myśleć o niej. Pozdrawiam Wilsoników!!!

Czytaj także
29 czerwca 2021 mgr Natalia Adamczuk
26 kwietnia 2021 mgr Aniela Brzozowska
29 marca 2021 mgr inż. Ewa Gwóźdź
11 marca 2021 mgr Ewelina Pietrzak
10 marca 2021 Magdalena Bernisz
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)