2
19 stycznia 2021

Choroby genetyczne sprzężone z płcią

Choroby zlokalizowane na chromosomie X nazywamy chorobami sprzężonymi z płcią. Występują głównie u chłopców, rzadziej u dziewczynek, chociaż mogą być one ich nosicielkami. Bazując na historii rodziny pacjentki, przy podejrzeniu, że jest ona nosicielką, możemy wykonać testy genetyczne. Poniżej przedstawione są najczęściej występujące choroby genetyczne sprzężone z płcią.

Chromosom X

Dlaczego najczęściej chorują chłopcy? 

X i Y to chromosomy płci. Chłopcy w swoim kariotypie otrzymują chromosom X od matki oraz chromosom Y od ojca, a dziewczynki X od matki i drugi chromosom X od ojca. Choroby sprzężone z płcią zlokalizowane są właśnie na chromosomie X. Oba chromosomy X muszą zawierać mutację, by wystąpiła choroba. Jeśli dziewczynki mają jeden chromosom X z chorobą, a drugi zdrowy – są nosicielkami i nie mają objawów (lub są one łagodne). Chłopcy nie posiadają drugiego chromosomu X, dlatego otrzymując chory chromosom X od matki, zawsze będą chorzy. Oznacza to, że kobieta, której i syn i brat są chorzy, zawsze będzie nosicielką. Będzie miała ona 25% szans na urodzenie chorego syna. Chory ojciec nie może przekazać choroby synowi.

Daltonizm 

Daltonizm to zaburzenie widzenia barw. Spowodowany jest problemem z czułością lub brakiem czułości czopków – komórek w siatkówce oka reagujących na specyficzną długość fali w spektrum światła. Najczęstszą odmianą ślepoty barw jest deuteranopia, czyli nierozróżnianie koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego. W tej odmianie brak jest czopków reagujących na barwę zieloną. Występuje u 8% mężczyzn i 0,5% kobiet. 

Hemofilia 

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną, czyli zaburzeniem krzepnięcia krwi. W tym procesie biorą udział czynniki krzepnięcia. Częściej występująca hemofilia A to zmniejszenie aktywności lub brak wytwarzania czynnika VIII, a hemofilia B – czynnika IX. Hemofilia B występuje 6-7 razy rzadziej niż hemofilia A. Objawy tych chorób ujawniają się zwykle około 1-2. roku życia. Mogą wystąpić: 

  • krwawienia do stawów i mięśni,  
  • krwiomocz,  
  • krwawienia do przewodu pokarmowego, 
  • krwawienia wewnątrzczaszkowe będące często przyczyną zgonu chorego.  

Takie zaburzenia krzepnięcia mogą również objawić się jako uporczywe krwawienia z ran operacyjnych i po usunięciu zębów. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najcięższa i najczęstsza postać dystrofii mięśniowej wieku dziecięcego. Występuje u 1 na 3000 urodzeń. Polega na braku wytwarzania dystrofiny – białka występującego w mięśniach, co upośledza ich funkcję. Objawy ujawniają się zwykle przed 5. rokiem życia. Należą do nich opóźnienie samodzielnego chodzenia oraz postępujące osłabienie mięśni. Chorzy około 10. roku życia tracą zdolność chodzenia, w późnym wieku nastoletnim może u nich rozwinąć się niewydolność oddechowa i kardiomiopatia. Chorzy na tym etapie wymagają mechanicznej wentylacji w nocy. Przy odpowiedniej opiece średnia długość życia wynosi 25 lat

Dystrofia mięśniowa Beckera 

Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą podobną do dystrofii mięśniowej Duchenne’a, ale ma łagodniejszy przebieg. W tym przypadku dystrofina jest produkowana, jednak jej łańcuch jest krótszy i mniej funkcjonalny od prawidłowego. Występuje rzadziej, bo u 1/20000 urodzeń chłopców. Pierwsze objawy ujawniają się dopiero w wieku 11 lat. Chorzy na dystrofię Beckera zwykle poruszają się samodzielnie do około 70. roku życia, a długość życia jest normalna. 

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X  

Rybia łuska należy do chorób skóry. Wynika z nieprawidłowości genetycznych skutkujących nadmiernym rogowaceniem skóry. Skutkiem tego jest tworzenie się nawarstwień ułożonych dachówkowato, co przypomina łuski u ryby. Objawy pojawiają się do 3. miesiąca życia. Nawarstwienia występują również w fałdach skóry i zgięciach kończyn. Takie zmiany utrzymują się całe życie. Leczenie jest objawowe i polega na natłuszczaniu skóry oraz stosowaniu leków keratolitycznych i retinoidów.  

Agammaglobulinemia (XLA) 

Agammaglobulinemia to choroba układu odpornościowego. U chorujących na to schorzenie występuje bardzo mała ilość limfocytów B – komórek, które pomagają chronić organizm przed infekcją. Limfocyty B dojrzewają w komórki produkujące białka nazywane przeciwciałami. Łączą się one z drobnoustrojami, znakując je do dalszej destrukcji. Chorzy z agammaglobulinemią są bardziej podatni na infekcje, ponieważ ich organizm nie produkuje wystarczającej ilości przeciwciał. Dzieci z XLA są zwykle zdrowe przez pierwsze 1-2 miesiące życia, ponieważ chronią je przeciwciała matki pozyskane podczas ciąży. Po tym czasie dziecko zaczyna mieć infekcje, które trwają dłużej i nawracają mimo antybiotykoterapii. Najczęściej są to zapalenia oskrzeli/płuc, zapalenia ucha, zapalenie spojówek i zapalenia zatok. Substytucja ludzkich immunoglobulin zapobiega infekcjom i poprawia jakość życia chorych na agammaglobulinemię. 

Zespół łamliwego chromosomu X 

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnsprawności intelektualnej u chłopców. Występuje u nich z częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek 1:6000. Deficyt intelektualny może mieć różną rozległość. Charakterystyczny jest również wygląd twarzy u chorych:  

  • wypukłe czoło,  
  • pociągła twarz,  
  • odstające uszy,  
  • zez,  
  • wystająca żuchwa.  

Chłopcy mają problem z pamięcią krótkotrwałą, językiem, matematyką i rozumowaniem przestrzennym. Mogą również wystąpić zaburzenia zachowania przypominające ADHD lub autyzm. U dziewczynek zaburzenia intelektualne i zachowania są łagodne – zwykle to nieśmiałość, lęk społeczny i lekkie problemy z nauką. Zazwyczaj mają one prawidłowe IQ, co utrudnia rozpoznanie u nich tej choroby. Takie dzieci uczęszczają na zajęcia terapeutyczne. Jeśli jest taka potrzeba, stosowane jest również leczenie farmakologiczne łagodzące zaburzenia zachowania.  

Choroby genetyczne sprzężone z płcią to choroby występujące głównie u chłopców. Wiele z nich jesteśmy w stanie leczyć i kontrolować. Dzięki znajomości praw i zasad genetyki proces przewidywania i diagnostyki tych chorób przebiega coraz sprawniej – przyczyniają się do tego badania molekularne i analiza cytogenetyczna. Dlatego w przypadku podejrzenia choroby lub jej występowania u członków rodziny warto skonsultować z lekarzem zlecenie testów genetycznych. 

Źródła:

  • Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady., Wydawnictwo Naukowe PWN, 2010. 
  • Szczeklik A., Gajewski P., Interna Szczeklika. Mały Podręcznik 2020/21., Medycyna Praktyczna, 2020. 
  • Tobias E.S., Connor M., Smith F., Genetyka Medyczna, PZWL 2013. 
  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=120. 

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Szczepienie przeciwko COVID-19 a przeciwko grypie – które najpierw?

Rekomendacje Zespołu Ekspertów, bazujące na wytycznych kilku krajów europejskich i Stanów Zjednoczonych, dopuszczają jednoczesne szczepienie przeciwko grypie i COVID-19. Warunkiem…

Zobacz więcej

Darmowe szczepienie przeciw grypie – kogo dotyczy?

Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie metody zapobiegania grypie w sezonie 2021/2022 bezpłatne szczepienia przysługują: osobom zatrudnionym w podmiocie…

Zobacz więcej

Dawka szczepionki przypominająca a dodatkowa – jaka jest różnica?

  Dawka przypominająca rekomendowana jest u osób powyżej 50. roku życia oraz pracowników ochrony zdrowia, którzy mają bezpośredni kontakt z…

Zobacz więcej

Przeterminowane leki – czy można je bezpiecznie przyjąć?

Producenci leków określają termin ważności leku jako czas, w którym dany preparat wykazuje 100% skuteczności oraz bezpieczeństwo stosowania. Po upływie…

Zobacz więcej

Test antygenowy – czy warto go wykonać po kontakcie z osobą z objawami COVID-19?

Wskazane przez Pana objawy u osoby z poczekalni mogą, ale nie muszą wskazywać na jej zakażenie wirusem SARS-CoV-2. Ponadto został…

Zobacz więcej

Jak odróżnić muchomora sromotnikowego od kani?

Muchomor sromotnikowy odpowiada za najczęstsze zatrucia grzybami w Polsce. Jest to bardzo niebezpieczny grzyb, który tak jak Pani wspomniała, może…

Zobacz więcej

Szczepienie na COVID-19 dostępne dla wszystkich

W ramach Narodowego Programu Szczepień do 10 maja 2021 wszyscy Polacy powyżej 18 roku życia powinni mieć wystawione e-skierowania, które…

Zobacz więcej

Niewykorzystana szczepionka a kolejność według Programu Szczepień

We wtorek 21 kwietnia 2021 roku została opublikowana aktualizacja rozporządzenia, które określa nakazy, zakazy i ograniczenia związane z występowaniem stanu…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz

Chromosom X
Czytaj także
26 kwietnia 2021 mgr Aniela Brzozowska
29 marca 2021 mgr inż. Ewa Gwóźdź
03 listopada 2020 Michał Frynas
28 września 2020 lek. Patrycja Królikiewicz-Kurek
14 lipca 2020 Michał Frynas
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)