5
14 lipca 2020

Czym jest choroba Fabry’ego?

Choroba Fabry’ego należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest rzadkim schorzeniem metabolicznym przekazywanym genetycznie. Wynika z zaburzonego metabolizmu glikosfingolipidów  – lipidów stanowiących składnik błony komórkowej. Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem lub obniżoną aktywnością lizosomalnego enzymu – α-galaktozydazy A.

Kobieta, która wymiotuje

Przyczyny choroby Fabry’ego 

Powodem zaburzonej aktywności α-galaktozydazy A jest mutacja w genie GLA, kodującym α-galaktozydazę A. Defekt enzymalny powoduje gromadzenie się w tkankach i płynach ustrojowych globotriaozyloceramidu (Gb3). Skutkiem tego jest dysfunkcja komórek i organów, szczególnie małych naczyń krwionośnych, serca i nerek. Mutacja genu GLA występuje na chromosomie X, z tego powodu choroba ma cięższy przebieg u mężczyzn, podczas gdy u kobiet może przebiegać różnie –bezobjawowo lub tak samo ciężko, jak u mężczyzn.  

Chory mężczyzna zawsze przekaże chorobę synowi, natomiast nie ma możliwości, aby przekazał ją córce. U kobiety posiadającej mutację w genie X występuje 50% szans na przekazanie choroby potomstwu. 

Wyróżniamy dwa typy choroby Fabry’ego: 

  • typ I, tzw. klasyczny, 
  • typ II o późniejszym początku choroby.  

W postaci klasycznej aktywność enzymu wynosi <1%, podczas gdy w typie II aktywność wynosi >1%. 

Choroby Fabry’ego – objawy 

Osoby dotknięte chorobą Fabry’ego typu I przejawiają symptomy już w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Z czasem objawy stają się poważniejsze z powodu kumulacji Gb3.  

Pierwszymi objawami choroby są: 

  • akroparestezje – epizody palącego bólu na dłoniach i stopach, 
  • hipohydroza/anhydroza – zmniejszenie lub całkowity zanik wydzielania potu, 
  • angiokeratoma – czerwonawa lub ciemno-niebieska wysypka na skórze, szczególnie pomiędzy biodrami a kolanami, która wynika z malformacji drobnych naczyń, 
  • zaburzenia dyspeptyczne – biegunki, bóle brzucha, mdłości, wymioty, 
  • dystrofia rogówki – nie zaburza wzroku, 
  • przewlekłe zmęczenie, 
  • bóle głowy, 
  • gorączka nieznanego pochodzenia. 

Wraz z postępem choroby oba jej typy prowadzą do:  

  • dysfunkcji nerek,  
  • chorób serca,  
  • komplikacji mózgowo-naczyniowych.  

Osoby cierpiące na typ II choroby Fabry’ego często nie wykazują wczesnych symptomów lub dają objawy niecharakterystyczne.  

Mężczyzna u lekarza

Jak lekarz diagnozuje chorobę Fabry’ego? 

Kliniczne rozpoznanie choroby Fabry’ego jest stawiane przez lekarza rozpoznającego charakterystyczne symptomy choroby. U osób z typem II, które mogą nie wykazywać wczesnych objawów, podejrzenie choroby jest wysuwane na podstawie wystąpienia chorób nerek, serca lub udaru mózgu.  

W badaniu MRI typowy dla choroby jest objaw poduszki – jest to zwiększony sygnał z tylnej części wzgórza powodowany złogami wapnia.  Do rozpoznania choroby konieczna jest ocena aktywności α-galaktozydazy A. W Polsce można to zrobić za pomocą nieodpłatnego testu suchej kropli krwi. Dodatkowo dostępne są badania genetyczne, chociaż mogą one być trudne do interpretacji.  

Chorobę Fabry’ego można diagnozować już od 10 tygodnia ciąży dzięki badaniom prenatalnym. 

Leczenie choroby Fabry’ego 

Leczenie choroby Fabry’ego dzieli się na leczenie przyczynowe i objawowe. W leczeniu przyczynowym w Polsce dostępne są dwa preparaty:  

  • agalzydaza β, 
  • agalzydaza α.  

Są to białka stosowane w enzymatycznej terapii zastępczej. Są identyczne z ludzkim enzymem α-galaktozydazy A. Oba preparaty są refundowane w Polsce. Skuteczność jest wyższa, im wcześniej zostanie wdrożona terapia. Ten sposób leczenia pozwala na opóźnienie postępu choroby, choć jest mało skuteczny w zaawansowanym stadium choroby. Leki podawane są dożylnie raz na dwa tygodnie, a terapia trwa do końca życia.  

W leczeniu objawowym stosuje się: 

  • karbamazepinę – na epizody bólu,  
  • leki przeciwkrzepliwe – w profilaktyce udaru,  
  • leki na niewydolność serca, 
  • w przypadku uszkodzenia nerek – leczenie nerkozastępcze (dializoterapię).  

Aktualnie prowadzone są badania nad terapią genowa. Na chwilę obecną choroba Fabry’ego jest chorobą nieuleczalną. 

Źródła: 

  • Siutka D., Brola W., Rzadkie choroby ośrodkowego układu nerwowego z zajęciem naczyń mózgu, Neurologia po Dyplomie (04), 2019 Dostęp Otwarty: https://podyplomie.pl/neurologia/32915,rzadkie-choroby-osrodkowego-ukladu-nerwowego-z-zajeciem-naczyn-mozgu?page=2#.
  • Nowa lista refundacyjna od 1 września 2019 – podsumowanie zmian w programach lekowych, Puls Medycyny, 03-09-2019 [dostęp: 29.01.2020]. Dostępny w Internecie:  https://pulsmedycyny.pl/nowa-lista-refundacyjna-od-1-wrzesnia-2019-podsumowanie-zmian-w-programach-lekowych-969394.

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Darmowe szczepienie przeciw grypie – kogo dotyczy?

Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie metody zapobiegania grypie w sezonie 2021/2022 bezpłatne szczepienia przysługują: osobom zatrudnionym w podmiocie…

Zobacz więcej

Dawka szczepionki przypominająca a dodatkowa – jaka jest różnica?

  Dawka przypominająca rekomendowana jest u osób powyżej 50. roku życia oraz pracowników ochrony zdrowia, którzy mają bezpośredni kontakt z…

Zobacz więcej

Przeterminowane leki – czy można je bezpiecznie przyjąć?

Producenci leków określają termin ważności leku jako czas, w którym dany preparat wykazuje 100% skuteczności oraz bezpieczeństwo stosowania. Po upływie…

Zobacz więcej

Test antygenowy – czy warto go wykonać po kontakcie z osobą z objawami COVID-19?

Wskazane przez Pana objawy u osoby z poczekalni mogą, ale nie muszą wskazywać na jej zakażenie wirusem SARS-CoV-2. Ponadto został…

Zobacz więcej

Jak odróżnić muchomora sromotnikowego od kani?

Muchomor sromotnikowy odpowiada za najczęstsze zatrucia grzybami w Polsce. Jest to bardzo niebezpieczny grzyb, który tak jak Pani wspomniała, może…

Zobacz więcej

Szczepienie na COVID-19 dostępne dla wszystkich

W ramach Narodowego Programu Szczepień do 10 maja 2021 wszyscy Polacy powyżej 18 roku życia powinni mieć wystawione e-skierowania, które…

Zobacz więcej

Niewykorzystana szczepionka a kolejność według Programu Szczepień

We wtorek 21 kwietnia 2021 roku została opublikowana aktualizacja rozporządzenia, które określa nakazy, zakazy i ograniczenia związane z występowaniem stanu…

Zobacz więcej

Olej z wiesiołka a odbudowa warstwy lipidowej skóry

Olej z wiesiołka zawiera w swoim składzie nienasycone kwasy tłuszczowe omega-6 (takie jak gamma-linolenowy, linolenowy), fitosterole i witaminę E. Olej…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz
  1. Anna pisze:

    „Mutacja genu GLA występuje na chromosomie X….”, a póżniej „Chory mężczyzna zawsze przekaże chorobę synowi, natomiast nie ma możliwości, aby przekazał ją córce.” – zdaje się że jest na odwrót, mężczyżna prezekazuje synowi chromosom Y a nie X

    1. mgr farm. Marta Junowicz pisze:

      Dzień dobry.
      Choroba Fabry’ego jest związana z mutacją genu na chromosomie X w 22-giej parze chromosomów autosomalnych. Dziedziczenie tej choroby jest jednak sprzężone z płcią i występuje jedynie u chłopców. Mężczyzna przekazuje synowi chromosom Y z pary chromosomów płci.

Kobieta, która wymiotuje
Czytaj także
17 czerwca 2021 Weronika Dąbrowska Poradnik Gemini
26 kwietnia 2021 mgr Aniela Brzozowska
29 marca 2021 mgr inż. Ewa Gwóźdź
29 stycznia 2021 mgr Mateusz Durbas
26 stycznia 2021 mgr farm. Sylwia Kulikowska-Figiel
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)