Kategorie
Gemini.pl

Artykuły

X - Projekt Mama 2024 (2)
X - Wiosenne porządki
X - Herbal Monasterium
X - Zajączek wielkanocny 2024
X - Układ pokarmowy
X - Alergia 2024
X - Sale do -50%
18

Czym jest zespół Pierre’a Robina i jak go zdiagnozować?

Słuchaj artykułu

Choroby rzadkie są schorzeniami dotykającymi niewielki odsetek ludzi w porównaniu do całej populacji. Jedną z takich chorób jest zespół Pierre’a Robina, określany również mianem sekwencji Pierre’a Robina. Częstość jej występowania waha się od 1:8 500 do 20 000 żywych urodzeń.

Czym jest zespół Pierre’a Robina i jak go zdiagnozować?

Zespół Pierre’a Robina – co to jest?

Zespół Pierre’a Robina jest zespołem wad wrodzonych, które dotyczą okolic twarzy i szczęki. Do jego charakterystycznych objawów należą:

  • rozszczep podniebienia (bez dodatkowego rozszczepu wargi – ten nigdy nie występuje w tej sekwencji), 
  • duże cofnięcie żuchwy (jej rozwój jest znacznie spowolniony), 
  • zapadanie się języka (może być zbyt mały lub (rzadziej) zbyt duży) w stronę gardła.

Zespół Pierre’a Robina może występować samodzielnie lub wspólnie z innymi wadami rozwojowymi, również genetycznymi. Po raz pierwszy został on opisany w 1923 roku przez stomatologa Pierre’a Robina, stąd też jego nazwa. Warto wspomnieć, że etiologia choroby nie jest do końca znana, lekarze podejrzewają podłoże genetyczne (dyslokacja genów), ale również podłoże środowiskowe, w tym toksyczne. Zdarza się, że zespół wad pojawiający się już w życiu płodowym doprowadza do obumarcia płodu i poronienia.


Ciesz się darmową dostawą przy zakupie wybranych produktów!

Z jakimi chorobami genetycznymi może występować zespół Pierre’a Robina?

Sekwencja Pierre’a Robina może występować samodzielnie lub współtowarzyszyć chorobom genetycznym. Najczęściej pojawia się on w przebiegu takich zespołów jak:

  • zespół Treachera Collinsa (dyzostoza twarzowo-żuchwowa) – powoduje wiele deformacji w obrębie twarzy i żuchwy, ale nie wywołuje zaburzeń rozwoju intelektualnego dziecka;
  • zespół DiGeorge’a (zespół mikrodelecyjny) – może objawiać się na wiele sposobów, np. trudnościami w ssaniu piersi, opóźnieniem umysłowym, wadami serca, wadami w budowie podniebienia, nosa, gardła i krtani;
  • zespół Sticklera – zespół wad wrodzonych, przejawiający się wadami wzroku (krótkowzroczność, odklejenie siatkówki), charakterystyczną płaską twarzą, a także występowaniem rozszczepów podniebienia;
  • zespół Toriello-Carey’a – do jego głównych objawów należy omawiana sekwencja Pierre’a Robina, a także agenezja ciała modzelowatego (duże zaburzenia strukturalne).

Zespół Pierre’a Robina – przyczyny

W literaturze znaleźć można trzy prawdopodobne przyczyny zespołu Pierre’a Robina. Zalicza się do nich:

  • Teorię neurologicznego dojrzewania – polega ona na opóźnionym przewodzeniu nerwowym nerwu podjęzykowego. Zjawisko to można zaobserwować podczas badania EMG (elektromiografii), sprawdzającego pracę podniebienia, języka, łuków gardłowych oraz podniebienia. Z biegiem lat przewodnictwo nerwowe ulega znacznej poprawie.
  • Teorię mechaniczną – opiera się na twierdzeniu, że zbyt mała żuchwa jest początkiem problemu, ponieważ powoduje pojawienie się rozszczepu podniebienia.
  • Teorię dysneurulacji (brak wyodrębnienia się) tyłomózgowia – teoria ta oparta jest na fakcie, że duża część osób dotkniętych zespołem Pierre’a Robina cierpi na zaburzenia przekształcania chrząstek, co jest związane z rozwojem osobniczym ośrodków mózgowych odpowiedzialnych za ruch, jak i jego koordynację.

Zespół Pierre’a Robina – inne objawy

Oprócz wspomnianych już objawów zespołu Pierre’a Robin, do których zalicza się rozszczep podniebienia, cofnięcie żuchwy i zapadanie się języka, warto wspomnieć o innych, towarzyszących temu schorzeniu objawach. Należą do nich:

  • trudności w karmieniu noworodka z powodu zaburzonego ssania,
  • trudności w oddychaniu, spowodowane zapadającym się językiem, co może doprowadzać do stanu niedotlenienia,
  • utrudnione połykanie,
  • problemy z narządem słuchu, tj. częsta głuchota lub niedosłuch, a także zaburzony rozwój ucha wewnętrznego wraz z częstymi infekcjami uszu,
  • szeroko rozstawione oczy,
  • wady wzroku (krótkowzroczność),
  • wady serca,
  • wady ośrodkowego układu nerwowego, w tym padaczka, zaburzenia napięcia mięśni, możliwe wodogłowie,
  • problemy związane z układem moczowym (np. wnętrostwo u chłopców lub przerost łechtaczki u dziewcząt),
  • wady układu kostno-stawowego.

Badania prenatalne

Zespół Pierre’a Robina – diagnoza

Sekwencja  Pierre’a Robina „rzuca się” w oczy. Łatwo zauważyć, że twarz dziecka ma nieco ptasi wygląd, a broda jest cofnięta. W badaniu klinicznym uwidacznia się oczywiście rozszczep podniebienia oraz znaczne trudności oddechowe w pozycji leżącej. Każdy noworodek jest poddawany licznym badaniom, które rzutują na diagnozę. Co więcej, zespół Pierre’a Robina można wykryć już w ciąży podczas badań prenatalnych.

Terapia dziecka z zespołem Pierre’a Robin

Zespół wad, z jakimi rodzi się dziecko, nie jest uleczalny. Można jednakże stopniowo poprawiać chirurgicznie powstałe defekty, np. rozszczep podniebienia czy wady serca i układu moczowego. Po operacji rozszczepu zostaje szybko wdrożona terapia logopedyczna, która niekiedy trwa wiele lat, umożliwiając zrozumiałą wymowę dziecka.

Zespół Pierre’a Robina jest nie lada wyzwaniem zarówno dla rodziców dziecka, lekarzy, jak i rehabilitantów. Warto jednak walczyć o lepsze jutro dla swojego dziecka.

Źródło:
Piekarczyk B., Młynarska-Zduniak E., Winiarska-Majczyno M., Rozszczep wargi i podniebienia. Poradnik dla rodziców, Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2003.

Daj nam znać, co myślisz o tym artykule

Wpisz swój komentarz...
Imię

Masz pytanie, szukasz porady?
Jeśli szukasz darmowej porady w zakresie zdrowia oraz przyjmowania leków lub suplementów diety, chętnie odpowiemy na Twoje pytanie.
Zapytaj farmaceutę