28
13 października 2020

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą degeneracją mięśni, wynikającą z mutacji genie DMD, co powoduje zmiany w strukturze białka zwanego dystrofiną, która utrzymuje strukturę komórek mięśniowych. Małe ilości dystrofiny znajdują się również w komórkach nerwowych w hipokampie – części mózgu odpowiadającej za pamięć i emocje. Pozbawione dystrofiny komórki są bardziej podatne na urazy. W odpowiedzi na uszkodzenie powstaje stan zapalny, który pogarsza cały proces.  

Zielona wstążka jako symbol świadomości dystrofii mięśniowej

Choroba występuje zazwyczaj u mężczyzn, rzadko pojawia się u kobiet, a pierwsze oznaki uwidaczniają się do 3-4 roku życia. Większość dzieci z DMD będzie poruszać się za pomocą wózka w wieku 13 lat. Problemy z układem krążeniowym i oddechowym zaczynają się w okresie nastoletnim i prowadzą do poważnych problemów w późniejszych latach życia. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – objawy 

Do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należą: 

  • Opóźnione siadanie, stanie i chodzenie (chory z DMD zacznie chodzić około 18. miesiąca życia). 
  • Kaczkowaty chód i trudności w bieganiu i wchodzeniu po schodach. 
  • Powiększone mięśnie łydek z powodu odkładania tłuszczu i tkanki łącznej, może wystąpić ból. 
  • Objaw Gowersa – pacjent przy wstawaniu z ziemi musi użyć rąk i ramion, aby „wspiąć się po sobie”. 
  • Postępujące zmniejszenie siły mięśni, zaczynając od mięśni miednicy, bioder i barków do mięśni tułowia, rąk i nóg. 
  • Trudności z oddychaniem związane z osłabioną przeponą. 
  • Postępujący przerost mięśnia sercowego. 
  • Skolioza. 
  • Problemy z nauką i pamięcią. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – dziedziczenie 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest sprzężona z chromosomem X – jednym z dwóch chromosomów płciowych. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, natomiast kobiety posiadają dwa chromosomy X. Mężczyźni z racji posiadania tylko jednego chromosomu X posiadają tylko jeden gen DMD – jeżeli znajduje się w nim mutacja, pacjent będzie przejawiał objawy dystrofii. Kobiety posiadając dwa geny X, posiadają również dwie kopie genów DMD, a więc mutacja w jednym z nich nie da objawów choroby w większości przypadków. Taki stan nazywamy nosicielstwem. 

Kobieta będąca nosicielką DMD ma 50% szans na przekazane choroby synowi oraz 50% na przekazanie zmutowanego genu córce. Mężczyzna chory na DMD ma 100% szans na przekazanie nosicielstwa córce. Nie może on przekazać choroby synowi, ponieważ przekazuje mu zawsze chromosom Y, który nie jest nośnikiem choroby. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – diagnostyka 

W DMD bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby. Monitorowanie tzw. kamieni milowych dziecka, takich jak wiek rozpoczęcia chodzenia, jest przydatne w diagnostyce. Innymi testami diagnostycznymi są: 

  • wysoki poziom kinazy fosfokreatynowej (CPK) w osoczu krwi; bardzo wysoki poziom świadczy o uszkodzeniu mięśni, 
  • wysoki poziom kreatyny w moczu (kreatynuria), 
  • badanie genetyczne w celu sprawdzenia kopii genów DMDkonieczne do rozpoznania choroby
  • badanie elektromiograficzne (EMG) pozwala odróżnić uszkodzenie mięśni od defektów nerwowych, 
  • wysoki poziom enzymów wątrobowych, aminotransferazy asparaginianowej i aminotransferazy alaninowej. 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  – leczenie 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą nieuleczalną. Celem terapii jest wydłużenie okresu samodzielności chorego oraz zwiększenie komfortu jego życia. 

  • Podawanie leków steroidowych jest podstawą farmakoterapii w DMD – zwiększa ona siłę mięśniową i poprawia funkcjonowanie płuc. Leczenie powinno zostać rozpoczęte między 4 a 6. rokiem życia. Nie jest wskazane rozpoczynanie terapii wcześniej. 
  • Terapia fizykalna jest wskazana w celu poprawy elastyczności mięśni oraz zapobiegania przykurczom w stawach. 
  • Stosowanie specjalistycznego sprzętu takiego jak wózek spacerowy, szyny, wózek inwalidzki, które ułatwią choremu poruszanie się. 
  • Kontrola kardiologiczna co dwa lata do 10. roku życia. Po 10. r.ż. wizyty powinny być częstsze. 
  • Kontrola pulmonologiczna, szczególnie kiedy dziecko przestaje samo chodzić. Badania wydolności oddechowej powinny być przeprowadzane co 6 miesięcy. 

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Darmowe szczepienie przeciw grypie – kogo dotyczy?

Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie metody zapobiegania grypie w sezonie 2021/2022 bezpłatne szczepienia przysługują: osobom zatrudnionym w podmiocie…

Zobacz więcej

Dawka szczepionki przypominająca a dodatkowa – jaka jest różnica?

  Dawka przypominająca rekomendowana jest u osób powyżej 50. roku życia oraz pracowników ochrony zdrowia, którzy mają bezpośredni kontakt z…

Zobacz więcej

Przeterminowane leki – czy można je bezpiecznie przyjąć?

Producenci leków określają termin ważności leku jako czas, w którym dany preparat wykazuje 100% skuteczności oraz bezpieczeństwo stosowania. Po upływie…

Zobacz więcej

Test antygenowy – czy warto go wykonać po kontakcie z osobą z objawami COVID-19?

Wskazane przez Pana objawy u osoby z poczekalni mogą, ale nie muszą wskazywać na jej zakażenie wirusem SARS-CoV-2. Ponadto został…

Zobacz więcej

Jak odróżnić muchomora sromotnikowego od kani?

Muchomor sromotnikowy odpowiada za najczęstsze zatrucia grzybami w Polsce. Jest to bardzo niebezpieczny grzyb, który tak jak Pani wspomniała, może…

Zobacz więcej

Szczepienie na COVID-19 dostępne dla wszystkich

W ramach Narodowego Programu Szczepień do 10 maja 2021 wszyscy Polacy powyżej 18 roku życia powinni mieć wystawione e-skierowania, które…

Zobacz więcej

Niewykorzystana szczepionka a kolejność według Programu Szczepień

We wtorek 21 kwietnia 2021 roku została opublikowana aktualizacja rozporządzenia, które określa nakazy, zakazy i ograniczenia związane z występowaniem stanu…

Zobacz więcej

Olej z wiesiołka a odbudowa warstwy lipidowej skóry

Olej z wiesiołka zawiera w swoim składzie nienasycone kwasy tłuszczowe omega-6 (takie jak gamma-linolenowy, linolenowy), fitosterole i witaminę E. Olej…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz
Zielona wstążka jako symbol świadomości dystrofii mięśniowej
Czytaj także
07 maja 2021 mgr Ewelina Pietrzak
12 kwietnia 2021 mgr farm. Karolina Kochańska
02 kwietnia 2021 mgr inż. Ewa Gwóźdź
11 marca 2021 Magdalena Bernisz
15 lutego 2021 mgr Mateusz Durbas
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)