Kategorie
Gemini.pl

Artykuły

X - Aurovitas Tributron
X - Nowości 2024
X - Solpharma
X - Hello Spring
X - Tydzień francuskich marek
X - Światowy Dzień Zdrowia Jamy Ustnej
58

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie

Słuchaj artykułu

Fenyloketonuria to jedna z chorób metabolicznych, w kierunku których prowadzi się badania przesiewowe wśród noworodków. Wczesna diagnoza jest konieczna do podjęcia właściwego leczenia, które pomaga uniknąć groźnych konsekwencji choroby.

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na zaburzeniu przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w wątrobie. Przyczyną tego stanu jest ciężki niedobór lub brak aktywności odpowiedzialnego za ten proces enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny lub, zdecydowanie rzadziej, substancji będącej jego kofaktorem. Konsekwencją zahamowania przemian fenyloalaniny jest gromadzenie tego aminokwasu w płynach ustrojowych takich jak np. krew oraz tkankach organizmu, w tym w ośrodkowym układzie nerwowym, gdzie powoduje on największe szkody.


Produkty stosowane w fenyloketonurii
Ciesz się darmową dostawą przy zakupie wybranych produktów!

Jakie konsekwencje zdrowotne powoduje choroba?

Objawy fenyloketonurii nie są widoczne bezpośrednio po porodzie. W początkowym okresie  dziecko rozwija się prawidłowo i nie odróżnia się od rówieśników. Dopiero około trzeciego miesiąca życia zaczynają pojawiać się pierwsze objawy. Nieleczona choroba prowadzi do powstawania następujących patologii:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • nadpobudliwość,
  • drgawki,
  • obniżenie napięcia mięśniowego,
  • małogłowie,
  • jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa,
  • jasne włosy,
  • wysypki skórne,
  • wymioty,
  • „mysi” zapach moczu,
  • w wyniku zahamowania rozwoju ostateczny iloraz inteligencji osiągalny przez dorosłych pacjentów to nie więcej niż 50, co oznacza niepełnosprawność intelektualną stopnia co najmniej umiarkowanego.

Badanie przesiewowe noworodków

Fenyloketonuria to jedna z chorób, w kierunku których wykonuje się w Polsce badania przesiewowe u noworodków. W trzeciej dobie życia pobiera się kroplę krwi z nakłutej pięty dziecka na specjalnie ku temu przeznaczoną bibułkę. Wysuszona bibułka zostaje przesłana do laboratorium specjalizującego się w wykonywaniu badań przesiewowych. Następnie ocenie podlega stężenie fenyloalaniny w badanej próbce. Jeżeli badanie wykaże wartości nieprawidłowe, dziecko kierowane jest na dalszą specjalistyczną diagnostykę choroby.

Jakie leczenie stosuje się w fenyloketonurii?

Leczenie stosowane w fenyloketonurii opiera się na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej. Polega ona na znacznym ograniczeniu spożycia białka, spożywaniu produktów specjalnie preparowanych celem obniżenia jego zawartości. Aby jednocześnie zapewnić dostarczanie aminokwasów niezbędnych do funkcjonowania organizmu, stosuje się specjalne mieszanki białko zastępcze. Leczenie powinno się rozpocząć jak najwcześniej, najlepiej w 7- 10 dobie życia, najpóźniej do  trzeciego miesiąca, czyli jeszcze w bezobjawowym okresie choroby. Wczesne wprowadzenie diety eliminacyjnej i ścisłe jej przestrzeganie pozwala skutecznie zniwelować ryzyko uszkodzeń wywołanych kumulacją fenyloalaniny w organizmie, a co najważniejsze uniknąć niepełnosprawności intelektualnej wynikającej z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Właśnie w tym celu stosuje się powszechne badania przesiewowe, pozwalające na szybką reakcję na nieprawidłowe stężenie fenyloalaniny we krwi. Pacjenci muszą przestrzegać diety przez całe życie, co w ostatnim czasie ułatwia zwiększenie dostępności produktów dostosowanych do ich potrzeb w specjalistycznym obrocie, także na terenie naszego kraju. W celu monitorowania leczenia fenyloketonurii należy regularnie oznaczać poziom aminokwasu we krwi. Jednocześnie kontroli podlega także skład odżywczy i kaloryczny posiłków, oraz ocena wzrostu i rozwoju u dzieci.

Przeczytaj również:
Dieta w fenyloketonurii – co można jeść, a czego unikać w jadłospisie?


Źródła
Zwiń
Rozwiń

Źródła:

  1. NIH Consensus Statement Online (October 16-18, 2000); 17 (3): 1-27.
  2. Sykut- Cegielska „Fenyloketonuria” w „Pediatria- Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego” Red. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko, wyd. Elsevier Urban & Partnej, Wrocław 2014.
  3. Pronicka „Fenyloketonuria” w „Pediatria- Podręcznik dla studentów.” Red. prof. dr. hab. n. med. Krystyna Kubicka, prof. dr. hab. n. med. Wanda Kawalec, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.
Daj nam znać, co myślisz o tym artykule

Wpisz swój komentarz...
Imię

  1. 6 kwietnia 2019, 17:35
    Nasza Pani

    Szwagierka ma fenyloketonurię! Dietę trzymała do 3 roku życia! Jest „ dziwna”

    1. 7 kwietnia 2019, 13:24
      Poradnik Gemini
      Poradnik Gemini

      Niestety, dieta dla osób chorujących na fenyloketonurię jest specyficzna i wymagająca wielu wyrzeczeń.

    2. 11 października 2021, 15:58
      Marzena

      Ja tez mam tą chorobę i diety nie trzymam i mam 3 zdrowych dzieci też jestem dziwna haha he

  2. 15 listopada 2019, 17:52
    kacper

    przydalo sie do prezentacji

  3. 9 grudnia 2021, 15:23
    Wiktoria

    Bardzo ciekawe! przynajmniej mi się podoba…

Masz pytanie, szukasz porady?
Jeśli szukasz darmowej porady w zakresie zdrowia oraz przyjmowania leków lub suplementów diety, chętnie odpowiemy na Twoje pytanie.
Zapytaj farmaceutę