23
09 listopada 2018
Patrycja Królikiewicz-Kurek Autor
Autor
lek.
Patrycja Królikiewicz-Kurek

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie

Fenyloketonuria to jedna z chorób metabolicznych, w kierunku których prowadzi się badania przesiewowe wśród noworodków. Wczesna diagnoza jest konieczna do podjęcia właściwego leczenia, które pomaga uniknąć groźnych konsekwencji choroby.

Fenyloketonuria to jedna z chorób metabolicznych, w kierunku których prowadzi się badania przesiewowe wśród noworodków. Wczesna diagnoza jest konieczna do podjęcia właściwego leczenia, które pomaga uniknąć groźnych konsekwencji choroby.

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na zaburzeniu przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w wątrobie. Przyczyną tego stanu jest ciężki niedobór lub brak aktywności odpowiedzialnego za ten proces enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny lub, zdecydowanie rzadziej, substancji będącej jego kofaktorem. Konsekwencją zahamowania przemian fenyloalaniny jest gromadzenie tego aminokwasu w płynach ustrojowych takich jak np. krew oraz tkankach organizmu, w tym w ośrodkowym układzie nerwowym, gdzie powoduje on największe szkody.

Leczenie fenyloketonurii

Dieta w fenyloketonurii

Jakie konsekwencje zdrowotne powoduje choroba?

Objawy fenyloketonurii nie są widoczne bezpośrednio po porodzie. W początkowym okresie  dziecko rozwija się prawidłowo i nie odróżnia się od rówieśników. Dopiero około trzeciego miesiąca życia zaczynają pojawiać się pierwsze objawy. Nieleczona choroba prowadzi do powstawania następujących patologii:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • nadpobudliwość,
  • drgawki,
  • obniżenie napięcia mięśniowego,
  • małogłowie,
  • jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa,
  • jasne włosy,
  • wysypki skórne,
  • wymioty,
  • „mysi” zapach moczu,
  • w wyniku zahamowania rozwoju ostateczny iloraz inteligencji osiągalny przez dorosłych pacjentów to nie więcej niż 50, co oznacza niepełnosprawność intelektualną stopnia co najmniej umiarkowanego.

Badanie przesiewowe noworodków

Fenyloketonuria to jedna z chorób, w kierunku których wykonuje się w Polsce badania przesiewowe u noworodków. W trzeciej dobie życia pobiera się kroplę krwi z nakłutej pięty dziecka na specjalnie ku temu przeznaczoną bibułkę. Wysuszona bibułka zostaje przesłana do laboratorium specjalizującego się w wykonywaniu badań przesiewowych. Następnie ocenie podlega stężenie fenyloalaniny w badanej próbce. Jeżeli badanie wykaże wartości nieprawidłowe, dziecko kierowane jest na dalszą specjalistyczną diagnostykę choroby.

Jakie leczenie stosuje się w fenyloketonurii?

Leczenie stosowane w fenyloketonurii opiera się na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej. Polega ona na znacznym ograniczeniu spożycia białka, spożywaniu produktów specjalnie preparowanych celem obniżenia jego zawartości. Aby jednocześnie zapewnić dostarczanie aminokwasów niezbędnych do funkcjonowania organizmu, stosuje się specjalne mieszanki białko zastępcze. Leczenie powinno się rozpocząć jak najwcześniej, najlepiej w 7- 10 dobie życia, najpóźniej do  trzeciego miesiąca, czyli jeszcze w bezobjawowym okresie choroby. Wczesne wprowadzenie diety eliminacyjnej i ścisłe jej przestrzeganie pozwala skutecznie zniwelować ryzyko uszkodzeń wywołanych kumulacją fenyloalaniny w organizmie, a co najważniejsze uniknąć niepełnosprawności intelektualnej wynikającej z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Właśnie w tym celu stosuje się powszechne badania przesiewowe, pozwalające na szybką reakcję na nieprawidłowe stężenie fenyloalaniny we krwi. Pacjenci muszą przestrzegać diety przez całe życie, co w ostatnim czasie ułatwia zwiększenie dostępności produktów dostosowanych do ich potrzeb w specjalistycznym obrocie, także na terenie naszego kraju. W celu monitorowania leczenia fenyloketonurii należy regularnie oznaczać poziom aminokwasu we krwi. Jednocześnie kontroli podlega także skład odżywczy i kaloryczny posiłków, oraz ocena wzrostu i rozwoju u dzieci.

Przeczytaj również:
Dieta w fenyloketonurii – co można jeść, a czego unikać w jadłospisie?

Źródła:

  • NIH Consensus Statement Online (October 16-18, 2000); 17 (3): 1-27.
  • Sykut- Cegielska „Fenyloketonuria” w „Pediatria- Podręcznik do Lekarskiego Egzaminu Końcowego i Państwowego Egzaminu Specjalizacyjnego” Red. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko, wyd. Elsevier Urban & Partnej, Wrocław 2014.
  • Pronicka „Fenyloketonuria” w „Pediatria- Podręcznik dla studentów.” Red. prof. dr. hab. n. med. Krystyna Kubicka, prof. dr. hab. n. med. Wanda Kawalec, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Ujemne Rh u kobiety w ciąży

Ujemny czynnik Rh u matki powoduje, że jej organizm uznaje taki czynnik jako obcy, a jej układ odpornościowy będzie atakował…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Czy to może być zapalenie pęcherza?

Podejrzenie zapalenia pęcherza można wysnuć na podstawie towarzyszących mu często objawów. Są to: ból przy oddawaniu moczu, ból w okolicy…

Zobacz więcej

Poradnik Gemini Autor

Poradnik Gemini

Czy opryszczkę można wyleczyć?

Niestety wirus opryszczki pozostaje w organizmie przez całe życie. Objawy nawracają i są przerywane okresem latencji, czyli utajenia. Wirus HSV…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Jakie badania wykonać przy podejrzeniu celiakii?

Powinna Pani rozpocząć od wizyty u lekarza rodzinnego. Jeśli istnieje podejrzenie celiakii, konieczne będzie skierowanie do poradni gastroenterologicznej. Najczęściej diagnostyka…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Norma stężenia testosteronu we krwi u dorosłych

Stężenie testosteronu zmienia się dynamicznie. U mężczyzn granice norm to 270-1070 ng/dL ze średnim poziomem ok. 700ng/dL. U kobiet stężenia są zdecydowanie…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Ciąża a grupa krwi

Różne grupy krwi rodziców dziecka mogą skutkować konfliktem serologicznym między matką a płodem. W celu zapobiegnięcia takiej sytuacji sprawdza się…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Normy PSA we krwi

Uznaje się, że:  stężenie 0-2,5ng/ml to bezpieczny poziom, 2,6-4,0 ng/ml to poziom bezpieczny dla większości mężczyzn, jednak należy porozmawiać z…

Zobacz więcej

Natika Karolak Autor

Natika Karolak

mgr farm.

Suplementacja witaminy D w ciąży

Jak najbardziej, suplementacja witaminą D u kobiet w ciąży, jak i matek karmiących piersią jest bardzo ważna. Ilość witaminy D…

Zobacz więcej

Dołącz do wspólnej dyskusji
  1. Nasza Pani pisze:

    Szwagierka ma fenyloketonurię! Dietę trzymała do 3 roku życia! Jest „ dziwna”

    1. Poradnik Gemini pisze:

      Niestety, dieta dla osób chorujących na fenyloketonurię jest specyficzna i wymagająca wielu wyrzeczeń.

  2. kacper pisze:

    przydalo sie do prezentacji

Czytaj także
06 sierpnia 2020 mgr farm. Marta Grabowska
14 lipca 2020 Michał Frynas
22 sierpnia 2019 mgr farm. Dorota Chrabkowska
31 maja 2019 mgr farm. Dorota Chrabkowska
25 kwietnia 2019 mgr farm. Dorota Chrabkowska
02 października 2018 dr Ewa Fiedorowicz
Zobacz więcej
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)