1
05 grudnia 2019

Jakie są objawy zespołu Turnera?

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyczy wyłącznie kobiet. Jej główne objawy to: niski wzrost, krótka, płetwiasta szyja, szeroka klatka piersiowa, wysokie podniebienie, koślawe łokcie i kolana i odstające uszy. U ok. 80-90% kobiet nie występuje miesiączka i są one bezpłodne.

Łańcuchy DNA

Zespół Turnera to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Pierwszy raz został opisany w 1938 roku przez amerykańskiego internistę Henry’ego Turnera. Przedstawił on wyniki badań siedmiu kobiet, u których występowały te same objawy, czyli niski wzrost, płetwiasta szyja i hipergonadyzm. Lekarz ten błędnie zinterpretował przyczynę, podając w swojej publikacji nieprawidłowe funkcjonowanie przysadki mózgowej. Dopiero w 1959 roku Charles Ford opisał przypadek dziewczynki z zespołem Turnera, która miała całkowity brak jednego chromosomu. 

Badania wykazują, że zespół ten występuje u 3% wszystkich płodów, jednak do porodu przeżywa zaledwie 1%, a reszta ulega samoistnemu poronieniu. Przyjmuje się, że choruje jedno dziecko na 2500 urodzeń, w Polsce jest to około kilkudziesięciu dziewczynek rocznie. 

Zespół Turnera – kariotyp

Zdrowa kobieta posiada w swoim kariotypie dwa chromosomy X (XX). W zespole Turnera dochodzi do całkowitego braku jednego z chromosomów X (X0) lub nieprawidłowości w budowie. Mogą występować różne abberacje chromosomalne takie jak:

  • częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X, 
  • całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X, 
  • izochromosom długiego ramienia chromosomu X,
  • chromosom pierścieniowy, 
  • chromosom markerowy. 

Występuje także mozaikowatość, gdzie część komórek posiada jeden kariotyp, a część inny. W części komórek może także znaleźć się chromosom Y, który normalnie występuje tylko u mężczyzn. Przy tym typie mozaicyzmu występuje zwiększone prawdopodobieństwo pojawienia się nowotworu gonad. 

Różnice w kariotypie mogą dawać u chorych różne objawy. 

Badania prenatalne i potrzeba ich wykonywania

Zespół Turnera – objawy

Badania nie wykazały przyczyn powstawania choroby. Nie ma zależności pomiędzy wiekiem matki a wystąpieniem zespołu Turnera. 

Zespół Turnera można rozpoznać już w okresie prenatalnym dzięki badaniu USG. W obrazie widać ogólne obrzęki u płodu, głównie w obrębie karku. Najczęściej jednak objawy choroby dają o sobie znać w późniejszym okresie życia dziewczynki. Głównym symptomem choroby jest niski wzrost, a spowolnienie wzrastania można stwierdzić, porównując wzrost dziecka z siatkami centylowymi. Zwykle kobiety osiągają wzrost 143 cm, czyli średnio o 20 cm mniej niż zdrowe kobiety w danej populacji. Nie obserwuje się także skoku pokwitaniowego, czyli intensywnego wzrostu w okresie dojrzewania. Budowa całego ciała jest zaburzona, a w zależności od typu abberacji chromosomalnej występują różne objawy. Chora kobieta najczęściej posiada tylko kilka z nich, nie wszystkie na raz. Są to między innymi:

  • płetwiasta, krępa, krótka szyja,
  • poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp,
  • fałda w wewnętrznym kąciku oka, opadająca powieka,
  • odstające uszy,
  • wysokie „gotyckie” podniebienie, wady zgryzu,
  • linia włosów schodząca nisko na kark,
  • koślawość łokci i kolan,
  • szeroka klatka piersiowa,
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe.

Około 80-90% kobiet cierpiących na zespół Turnera ma również niesprawne jajniki, przez co:

  • są one bezpłodne, 
  • nie występuje u nich miesiączka, 
  • mają niedobory hormonów płciowych: estrogenu oraz gonadotropin. 

W przypadku mozaicyzmu może zostać zachowana funkcja jajników, jednak rzadko kiedy występuje płodność. Pomimo uszkodzeń w budowie jajników pacjentki z zespołem Turnera posiadają wykształconą macicę, ma ona jednak małą szyjkę oraz wąską pochwę. Oprócz zaburzeń ze strony układu płciowego często występują wady w budowie układu moczowego, głównie nerek

Zespół Turnera w zdecydowanej większości nie powoduje wystąpienia chorób psychicznych. Jednakże u pacjentek można zdiagnozować zaburzenia osobowości i podatność na silne emocje

Zespół Turnera – choroby współistniejące

Występowanie Zespołu Turnera ma wpływ na obecność chorób współistniejących. Jednymi z najczęstszych są:

  • choroby układu pokarmowego – wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniewskiego-Crohna, celiakia, marskość wątroby,
  • choroby układu hormonalnego – niedoczynność tarczycy, choroba Hashimoto, 
  • osteoporoza,
  • choroby otolaryngologiczne – nawracające infekcje ucha środkowego, niedosłuch, głuchota,
  • otyłość,
  • choroby układu krwionośnego – wady serca, zastawek, rozwarstwienie aorty,
  • zwiększona podatność na nowotwory – nowotwory gonad, jelita grubego.

Zespół Turnera – leczenie

Wyleczenie zespołu Turnera nie jest możliwe. Prowadzi się jedynie terapię mającą na celu złagodzenie objawów choroby oraz polepszenie jakości życia pacjentek. Chore powinny być pod stałą opieką lekarzy specjalistów.

Przede wszystkim należy leczyć wady wrodzone serca oraz wady układu moczowego, ponieważ zagrażają one bezpośrednio życiu pacjentki. 

W leczeniu wprowadza się terapię estrogenami i hormonem wzrostu. Leczenie hormonem wzrostu można zacząć już od 2 roku życia, o czym decyduje endokrynolog.   

Źródła:

  • Gawlik A., Antosz A., Wilk K., Opieka medyczna w zespole Turnera – z praktycznego punktu widzenia, Endokrynologia Pediatryczna 2013,
  • Łącka K., Zespół Turnera – korelacja między kariotypem a fenotypem, Endokrynologia Polska 2005,
  • Loscalzo M., Zespół Turnera, Pediatria po dyplomie, 2010.

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Jak odróżnić muchomora sromotnikowego od kani?

Muchomor sromotnikowy odpowiada za najczęstsze zatrucia grzybami w Polsce. Jest to bardzo niebezpieczny grzyb, który tak jak Pani wspomniała, może…

Zobacz więcej

Szczepienie na COVID-19 dostępne dla wszystkich

W ramach Narodowego Programu Szczepień do 10 maja 2021 wszyscy Polacy powyżej 18 roku życia powinni mieć wystawione e-skierowania, które…

Zobacz więcej

Niewykorzystana szczepionka a kolejność według Programu Szczepień

We wtorek 21 kwietnia 2021 roku została opublikowana aktualizacja rozporządzenia, które określa nakazy, zakazy i ograniczenia związane z występowaniem stanu…

Zobacz więcej

Olej z wiesiołka a odbudowa warstwy lipidowej skóry

Olej z wiesiołka zawiera w swoim składzie nienasycone kwasy tłuszczowe omega-6 (takie jak gamma-linolenowy, linolenowy), fitosterole i witaminę E. Olej…

Zobacz więcej

Igły do penów z insuliną dla diabetyków

Liczbę bezpłatnych igieł wydawanych do danego rodzaju insuliny określa producent. Ilość ta nigdy nie przekracza 1 igły na 1 pen…

Zobacz więcej

Jak radzić sobie z objawami menopauzy?

Podane przez Panią objawy najprawdopodobniej są związane z menopauzą. W następstwie obniżenia poziomu hormonów płciowych dochodzi m.in. do przyrostu masy…

Zobacz więcej

Pulsoksymetr – jakie wyniki są prawidłowe?

Za prawidłowe wyniki saturacji, czyli poziomu natlenienia hemoglobiny uznaje się przedział od 95 do 99%. Wyniki poniżej 95% mogą świadczyć…

Zobacz więcej

Choroba lokomocyjna u małego dziecka

Niestety nie ma leku ani suplementu, który można podać niemowlęciu cierpiącemu na tę przypadłość. Zachowawczo należy nie przekarmiać dziecka przed…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz
Łańcuchy DNA
Czytaj także
26 kwietnia 2021 mgr Aniela Brzozowska
29 marca 2021 mgr inż. Ewa Gwóźdź
19 stycznia 2021 Alicja Olewiecka
03 listopada 2020 Michał Frynas
28 września 2020 lek. Patrycja Królikiewicz-Kurek
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)