1
31 maja 2019
Dorota Chrabkowska Autor
Autor
mgr farm.
Dorota Chrabkowska

Kwasica izowalerianowa – przyczyny, objawy, leczenie

Kwasice (acydurie) są grupą genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych dotyczących przemian aminokwasów. Programy badań przesiewowych pozwalają na rozpoznanie tej choroby już u niemowląt, dzięki czemu możemy w porę rozpocząć leczenie u części chorych oraz zapobiec poważnym powikłaniom. Czym jest i jak się leczy kwasicę izowalerianową?

Kwasice (acydurie) są grupą genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych dotyczących przemian aminokwasów. Programy badań przesiewowych pozwalają na rozpoznanie tej choroby już u niemowląt, dzięki czemu możemy w porę rozpocząć leczenie u części chorych oraz zapobiec poważnym powikłaniom. Czym jest i jak się leczy kwasicę izowalerianową?

Czym jest kwasica izowalerianowa?

Kwasica izowalerianowa (acyduria izowalerianowa) charakteryzuje się nieprawidłowym metabolizmem leucyny, jednego z aminokwasów egzogennych, którego człowiek nie jest w stanie sam wytworzyć. Dostarczamy go wraz z pożywieniem, gdyż jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu. Odpowiada przede wszystkim za prawidłowy wzrost tkanki mięśniowej. Mutacja genetyczna sprawia, że organizm wytwarza za mało lub nie produkuje wcale enzymu odpowiedzialnego za rozkład leucyny. Efektem tego jest zbyt wysokie stężenie toksycznych metabolitów, głównie kwasu izowalerianowego.

Dziecięce stopy

Kwasica izowalerianowa – przyczyny

Kwasica izowalerianowa jest spowodowana mutacją w genie IVD, który zawiera w sobie zakodowaną informację na temat budowy enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie leucyny w organizmie. Uszkodzenie zmniejsza lub całkowicie blokuje aktywność enzymu, przez co białko nie rozkłada się na mniejsze elementy. Kwas izowalerianowy i inne szkodliwe związki odkładają się w organizmie dziecka i dochodzi wówczas do uszkodzenia układu nerwowego, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych.

Rozmowa lekarza z kobietą w ciąży

Objawy kwasicy izowalerianowej

Cechą charakterystyczną kwasicy izowalerianowej jest specyficzny zapach spoconych stóp wydzielany przez chorych. Nieprzyjemna woń jest spowodowana nagromadzeniem się jednego z metabolitów leucyny – kwasu izowalerianowego. W około połowie przypadków objawy chorobowe pojawiają się w ciągu kilku dni po urodzeniu. U pozostałej części chorych nawracające symptomy występują w okresie dzieciństwa.

Objawy wywoływane są przede wszystkim przebiegającą infekcją lub dietą wysokobiałkową. Oprócz wspomnianego powyżej charakterystycznego zapachu są to m.in.

  • wymioty,
  • drgawki,
  • letarg,
  • hipotermia,
  • senność i spadek energii,
  • słaby apetyt i przyrost masy ciała,
  • ostre zapalenie trzustki,
  • łagodne do ciężkiego opóźnienie umysłowe.

Wymienione objawy są w większości przypadków silne i mogą prowadzić do śpiączki, będącej bezpośrednim zagrożeniem dla życia pacjenta.

Diagnostyka i leczenie kwasicy izowalerianowej

Diagnostyka kwasicy izowalerianowej jest dosyć zaawansowana i umożliwia wykrycie choroby jeszcze przed narodzinami dziecka:

  • przed porodem – jeżeli podejrzewamy, że zachorowanie może nastąpić, to już z płynu owodniowego sprawdzamy poziom metabolitów,
  • po porodzie – dzięki badaniom przesiewowym można wykryć wstępną postać acydurii izowalerianowej, jeszcze przed widocznymi objawami,
  • kilka tygodni po porodzie –  lekarz może rozpoznać ciężką postać kwasicy. Bada się wówczas leukocyty bądź fibroblasty pod kątem zmniejszonej aktywności enzymu odpowiedzialnego za metabolizm leucyny – dehydrogenazy izowalerylo-CoA. Zwiększony jest także poziom glicyny we krwi i moczu, a obniżona – ilość płytek krwi oraz białych krwinek (małopłytkowość i neutropenia).

Dostępne są także testy genetyczne w kierunku mutacji powodującej acydurię izowalerianową.

Uwaga! Kwasica izowalerianowa jest chorobą przewlekłą (nieuleczalną)!

Celem leczenia u chorych na acydurię izowalerianową jest wyrównanie nieprawidłowości biochemicznych ustroju. Wczesne rozpoznanie choroby na etapie noworodkowym pozwala na wdrożenie leczenia i uniknięcie wystąpienia objawów kwasicy. Im późniejsze rozpoznanie, tym większe ryzyko pojawienia się ciężkich objawów chorobowych (np. śpiączka).

Obecnie nie ma metody pozwalającej na całkowite wyleczenie kwasicy izowalerianowej. Dziecko powinno jeść zgodnie z ułożonym przez dietetyka planem żywieniowym. U chorych stosuje się dietę z ograniczeniem białka zwierzęcego oraz dietę ubogą w leucynę. W tym celu zaleca się specjalne mieszanki żywieniowe i suplementację glicyną i karnityną w dawkach dziennych wynoszących odpowiednio 300 i 100 mg/kg masy ciała, które wiążą szkodliwy kwas izowalerianowy i ułatwiają jego usuwanie z organizmu.

Pokarmami bogatymi w leucynę, których należy unikać podczas choroby, są m.in.

  • jaja,
  • sery,
  • mleko,
  • mięso,
  • orzechy,
  • soja i inne rośliny strączkowe.

Podwyższony poziom kwasu izowalerianowego występuje często u osób z niedoborem biotyny, której suplementacja wpływa na metabolizm leucyny i izoleucyny.

Źródła:

  • Krieger I., Tanaka K., Therapeutic effects of glycine in isovaleric acidemia, Pediatric Resources, 1976, s. 25-29,
  • Grünert S., Wendel U., Lindner M., Leichsenring M., Schwab O., Vockley J., Lehnert W., Ensenauer R., „Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric acidemia„, 2012, Orphanet Journal of Rare Diseases. 7,
  • Lee Y., Lee D., Vockley J., Kim N., Lee Y., Ki C., „Different spectrum of mutations of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korean patients with isovaleric acidemia„, Molecular Genetics and Metabolism, 92, s. 71–77,
  • Dionisi-Vici C., Deodato F., Röschinger W., Rhead W., „Classical organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry„, Journal of Inheritated Metabolic Disorders, 29, s. 383–389.

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Marta Grabowska Autor

Marta Grabowska

mgr farm.

Szczepionka na koronawirusa dla dzieci

Szczepionki dostępne na polskim rynku przeznaczone są dla osób powyżej 16 lat (Pfizer BioNTech) oraz dla osób powyżej 18 roku…

Zobacz więcej

Marta Junowicz Autor

Marta Junowicz

mgr farm.

Czy szczepienie przeciw rotawirusom jest obowiązkowe?

Od 2021 roku szczepionka przeciwko rotawirusom została wprowadzona do Programu Szczepień Ochronnych jako pozycja obowiązkowa. Bezpłatne szczepienie obejmie dzieci urodzone po 31 grudnia…

Zobacz więcej

Marta Junowicz Autor

Marta Junowicz

mgr farm.

Szczepionka przeciw koronawirusowi

Oficjalna informacja producenta szczepionki mówi, że po rozcieńczeniu fiolka zawiera 5 dawek po 0,3 ml. Postępując zgodnie z instrukcją przygotowania…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Ujemne Rh u kobiety w ciąży

Ujemny czynnik Rh u matki powoduje, że jej organizm uznaje taki czynnik jako obcy, a jej układ odpornościowy będzie atakował…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Czy to może być zapalenie pęcherza?

Podejrzenie zapalenia pęcherza można wysnuć na podstawie towarzyszących mu często objawów. Są to: ból przy oddawaniu moczu, ból w okolicy…

Zobacz więcej

Poradnik Gemini Autor

Poradnik Gemini

Czy opryszczkę można wyleczyć?

Niestety wirus opryszczki pozostaje w organizmie przez całe życie. Objawy nawracają i są przerywane okresem latencji, czyli utajenia. Wirus HSV…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Jakie badania wykonać przy podejrzeniu celiakii?

Powinna Pani rozpocząć od wizyty u lekarza rodzinnego. Jeśli istnieje podejrzenie celiakii, konieczne będzie skierowanie do poradni gastroenterologicznej. Najczęściej diagnostyka…

Zobacz więcej

Rafał Suchodolski Autor

Rafał Suchodolski

Norma stężenia testosteronu we krwi u dorosłych

Stężenie testosteronu zmienia się dynamicznie. U mężczyzn granice norm to 270-1070 ng/dL ze średnim poziomem ok. 700ng/dL. U kobiet stężenia są zdecydowanie…

Zobacz więcej

Dołącz do wspólnej dyskusji
Czytaj także
14 lipca 2020 Michał Frynas
07 lipca 2020 dr n. med. Piotr Niedziałkowski
02 października 2019 lek. Patrycja Królikiewicz-Kurek
22 sierpnia 2019 mgr farm. Dorota Chrabkowska
25 kwietnia 2019 mgr farm. Dorota Chrabkowska
09 listopada 2018 lek. Patrycja Królikiewicz-Kurek
Zobacz więcej
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)