38
26 lutego 2021

Na czym polega choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda to skaza krwotoczna spowodowana niedoborem lub zaburzeniem funkcji czynnika krzepnięcia krwi o tej samej nazwie. Jest to choroba, którą można odziedziczyć, oraz rzadziej nabyć w wyniku poważnych schorzeń. Najczęściej w populacji występuje typ pierwszy choroby von Willebranda, ale zdarzają się również typ drugi (wraz z podtypami) i typ trzeci. 

Kobieta z krwawieniem z nosa

Produkty zawierające niezbędne witaminy

Czym jest choroba von Willebranda? 

Choroba von Willebranda (ang. vWD – von Willebrand`s disease) jest jedną z wielu znanych skaz krwotocznych. Skaza krwotoczna to schorzenie polegające na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Nazwa opisywanej choroby wywodzi się od nazwiska lekarza, który jako pierwszy ją opisał. Był nim fiński lekarz Erik Adolf von Willebrand. Zaobserwował nadmierne krwawienia u osób należących do tej samej rodziny zamieszkującej jedną z Wysp Alandzkich.  

Z medycznego punktu widzenia choroba von Willebranda polega na niedoborze lub zaburzeniach jakościowych czynnika krwi nazywanego czynnikiem von Willebranda (ang. von Willebrand Factor, vWF). Choroba ta może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Wtórne nabycie opisywanej skazy krwotocznej może pojawić się np. w wyniku chorób o podłożu immunologicznym czy chorób układu sercowo-naczyniowego.

Czynnik von WIllebranda pełni kluczową funkcję w procesie krzepnięcia krwi. Przede wszystkim jest białkiem będącym nośnikiem dla VIII czynnika krzepnięcia krwi, co oznacza, że jeśli go zabraknie, proces krzepnięcia krwi przebiega nieprawidłowo. Ponadto czynnik von Willebranda działa ochronnie wobec czynnika VIII – niedobór tego pierwszego powoduje wtórny niedobór czynnika VIII. Dodatkowo vWF indukuje agregację płytek krwi. 

Typy choroby von Willebranda 

Istnieje podział na trzy główne typy choroby von Willebranda. 

Typ 1 choroby von Willebranda 

Typ pierwszy choroby von Willebranda to typ najczęściej występujący w populacji. Polega na umiarkowanym niedoborze zarówno czynnika von Willebranda, jak i czynnika VIII krzepnięcia krwi. Wyróżnia się postać łagodną oraz ciężką. Obie z nich bardzo często występują bezobjawowo. Szacuje się, że typ pierwszy występuje u około 75% chorych. 

Typ 2 choroby von Willebranda 

Typ drugi choroby von Willebranda polega na defekcie jakościowym czynnika, przez co nie jest on w stanie działać prawidłowo. Wyróżnia się podtypy: 2A, 2B, 2M i 2N.  

Typ 3 choroby von Willebranda 

Typ trzeci choroby von Willebranda spotykany jest najrzadziej. Cechuje go brak lub wręcz trudna do wykrycia ilość vWF we krwi przy niskich, oznaczalnych ilościach VIII czynnika krzepnięcia. 

Jakie są objawy choroby von Willebranda? 

Objawy choroby von Willebranda zależą od jej typu. Jak wspomniano wcześniej, zarówno typ pierwszy łagodny, jak i ciężki mogą przebiegać bezobjawowo. Jeśli jednak objawy występują, mogą to być: 

  • u kobiet – przedłużające się i obfite krwawienia miesięczne, 
  • długotrwałe krwawienie po ekstrakcji zęba, 
  • łatwe siniaczenie się, 
  • długotrwałe krwawienie po zabiegach chirurgicznych, 
  • przedłużające się krwawienia z nosa, 
  • krwawienie z dziąseł. 

Typ drugi oraz trzeci choroby von Willebranda cechują zdecydowanie poważniejsze objawy. Obejmują one symptomy występujące w typie pierwszym, jednak o wiele bardziej nasilone. Przy braku zdiagnozowanego schorzenia mogą być bardzo niebezpieczne dla zdrowia i życia. Oba z nich mogą powodować objawy charakterystyczne dla hemofilii typu A, co oznacza samoistne wylewy krwi do stawów oraz mięśni

Czy można wyleczyć chorobę von Willebranda? 

Nie istnieje metoda pozwalająca wyleczyć chorobę von Willebranda. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów oraz w uzasadnionych przypadkach uzupełnianiu dożylnie poziomu czynnika von Willebranda we krwi.  

Diagnostyka choroby von Willebranda 

Do prawidłowego zdiagnozowania choroby potrzebna jest konsultacja i badania zlecone u lekarza hematologa. 

Suplementacja w chorobie von Willebranda 

Z uwagi na możliwość występowania częstych krwawień warto co pół roku oznaczać stężenie żelaza we krwi.  Prewencyjnie można co jakiś czas suplementować preparaty zawierające żelazo, witaminę B12 oraz spróbować zmodyfikować dietę tak, by zawierała więcej wspomnianych składników. 

Podsumowując, choroba von Willebranda dotyka prawdopodobnie 0,1% populacji. Bardzo często nie jest zdiagnozowana. Jeśli w rodzinie występowały przedłużające się krwawienia oraz pacjent zaobserwuje takie objawy u siebie, warto wybrać się na konsultację do lekarza POZ, który w uzasadnionym przypadku zleci wizytę u hematologa. 

Źródła: 

  • Bykowska K., Klasyfikacja i diagnostyka choroby von Willebranda, Pracownia Choroby von Willebranda, Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii, Warszawa 2013. 
  • Bogusz M., Lewandowski K., Choroba von Willebranda: od struktury genu do zaburzeń funkcji cząsteczki białkowej, Acta Haematologica Polonica, 2005, 36, 1. 
  • Echahdi H, El Hasbaoui B, El Khorassani M, Agadr A, Khattab M. Von Willebrand’s disease: case report and review of literature. Pan Afr Med J. 2017. 

Odpowiedzi na pytania naszych czytelników

Norma stężenia testosteronu we krwi u dorosłych

Stężenie testosteronu zmienia się dynamicznie. U mężczyzn granice norm to 270-1070 ng/dL ze średnim poziomem ok. 700ng/dL. U kobiet stężenia są zdecydowanie…

Zobacz więcej

Normy PSA we krwi

Uznaje się, że:  stężenie 0-2,5ng/ml to bezpieczny poziom, 2,6-4,0 ng/ml to poziom bezpieczny dla większości mężczyzn, jednak należy porozmawiać z…

Zobacz więcej

Niewydolność serca a domowa tlenoterapia

W przypadku niewydolności serca bardzo prawdopodobnie organizm Pani mamy nie jest wystarczająco zaopatrywany w tlen. Warto wykonać badanie określające poziom…

Zobacz więcej

Zostaw komentarz
Kobieta z krwawieniem z nosa

Produkty zawierające niezbędne witaminy

Czytaj także
31 maja 2021 mgr farm. Karolina Raźniewska
27 maja 2021 mgr farm. Marta Grabowska
04 maja 2021 mgr Beata Ossowska
30 marca 2021 mgr Mateusz Durbas
25 marca 2021 mgr farm. Magdalena Fuszara
10 marca 2021 lek. Małgorzata Czerniak
15 lutego 2021 mgr farm. Angelika Owczarska-Oleszczuk
28 stycznia 2021 mgr Mateusz Durbas
Zobacz więcej
Dziękujemy za Twoje pytanie!
Postaramy się udzielić odpowiedzi w jak najkrótszym czasie :)
Dziękujemy!
Twój adres e-mail został dodany do newslettera :)