Zespół Downa (trisomia 21) – objawy, przyczyny i dziedziczenie

Czy zespół Downa jest chorobą?

Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów, z czego 22 pary to tak zwane autosomy, odpowiadające za wszystkie dziedziczone przez nas cechy, oraz 1 parę chromosomów płciowych, które determinują naszą płeć. Liczba chromosomów u osób z zespołem Downa nieco różni się od ilości chromosomów u zdrowego człowieka. W przypadku zespołu Downa występuje dodatkowy chromosom w parze 21, stąd często jest też określany fachowo jako Trisomia 21.

Należy zaznaczyć, że zespół Downa nie jest chorobą. Jest zespołem wad wrodzonych, wywołanych dodatkowym chromosomem (lub jego części) w parze 21.

Trisomia 21 (zespół Downa) – przyczyny

Przyczyną występowania trisomii 21 jest błędny podział komórek rozrodczych, podczas których powstają 24 chromosomy zamiast 23. Cechy charakterystyczne przy zespole Downa są zależne od ilości dodatkowego materiału genetycznego w chromosomie. Do zaburzeń w ilości materiału genetycznego może dojść na trzy różne sposoby:

• trisomia prosta​ – dodatkowy chromosom 21 występuje już w komórce rozrodczej (plemniku lub komórce jajowej) lub pojawia się w trakcie pierwszego podziału komórkowego. Trisomia prosta występuje najczęściej, bo aż w 90-95% wszystkich przypadków,
• translokacja​ – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny. Taka aberracja ma miejsce w 5-6% przypadków zespołu Downa. Przemieszczenia te mogą zdarzać się sporadycznie lub być dziedziczone, co w takim przypadku świadczy o tym, że jeden z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej,
• mozaicyzm​ – najrzadsza z postaci zespołu Downa, pojawia się w przypadku 2-3% wystąpień aberracji.

Zespół Downa jest wynikiem zaburzeń genetycznych. Jednak istnieją dodatkowe przyczyny, które również mają duży wpływ na wystąpienie zespołu Downa. Należą do nich między innymi:

• wiek matki – im później urodzone dziecko, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa,
• praca w ciężkich warunkach przemysłowych – może przyczynić się do nieprawidłowego podziału chromosomów u ojca dziecka,
• palenie papierosów i inne używki.

Cechy dysmorficzne (dotyczące wyglądu) dziecka z zespołem Downa

Problemy zdrowotne towarzyszące osobom z zespołem Downa

Ponadto warto nadmienić, że osoby z zespołem Downa cechują się niską odpornością na zakażenia i infekcje wirusowe. Dość często dotyka je białaczka.

Niepełnosprawność umysłowa osób z zespołem Downa

Każda osoba z zespołem Downa rozwija się wolniej niż jej zdrowi rówieśnicy. Nie oznacza to jednak, że stopień niepełnosprawności umysłowej u każdej osoby z zespołem Downa będzie taki sam. Może on się wahać od niepełnosprawności w stopniu lekkim do niepełnosprawności w stopniu znacznym. Zdarzają się przypadki, że poziom inteligencji jest tylko nieznacznie obniżony.

Zespół Downa a rozwój mowy

Osoby z zespołem Downa cechuje:

• niski poziom rozumienia mowy,
• nieprawidłowa budowa zdań,
• mówienie na wdechu (czyli w trakcie nabierania powietrza),
• przyspieszone lub spowolnione tempo mówienia,
• mowa bełkotliwa, mało wyraźna i słabo zrozumiała dla otoczenia,
• zaburzenia fonetyczne, takie jak przestawianie lub zastępowanie głosek innymi, opuszczanie głosek, używanie szczątkowych wyrazów, upraszczanie mowy,
• trudności w wymowie głosek dwuwargowych ​b, m, p, f, w​, ze względu na obniżone napięcie mięśniowe w obrębie warg,
• częste występowanie seplenienia,
• opóźniony rozwój mowy.

Poniższa tabela przedstawia okresy kształtowania się mowy u dzieci z zespołem Downa.

autor tabeli: B. Kaczmarek, 2008.

Mimo problemów zdrowotnych oraz trudności w rozwoju mowy, osoby z zespołem Downa coraz lepiej funkcjonują w społeczeństwie i stają się coraz bardziej samodzielne.