Czy zespół Downa jest chorobą?

Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów, z czego 22 pary to tak zwane autosomy, odpowiadające za wszystkie dziedziczone przez nas cechy, oraz 1 parę chromosomów płciowych, które determinują naszą płeć. Liczba chromosomów u osób z zespołem Downa nieco różni się od ilości chromosomów u zdrowego człowieka. W przypadku zespołu Downa występuje dodatkowy chromosom w parze 21, stąd często jest też określany fachowo jako Trisomia 21.

Należy zaznaczyć, że zespół Downa nie jest chorobą. Jest zespołem wad wrodzonych, wywołanych dodatkowym chromosomem (lub jego części) w parze 21.

Trisomia 21 (zespół Downa) – przyczyny

Przyczyną występowania trisomii 21 jest błędny podział komórek rozrodczych, podczas których powstają 24 chromosomy zamiast 23. Cechy charakterystyczne przy zespole Downa są zależne od ilości dodatkowego materiału genetycznego w chromosomie. Do zaburzeń w ilości materiału genetycznego może dojść na trzy różne sposoby:

  • trisomia prosta​ – dodatkowy chromosom 21 występuje już w komórce rozrodczej (plemniku lub komórce jajowej) lub pojawia się w trakcie pierwszego podziału komórkowego. Trisomia prosta występuje najczęściej, bo aż w 90-95% wszystkich przypadków,
  • translokacja​ – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny. Taka aberracja ma miejsce w 5-6% przypadków zespołu Downa. Przemieszczenia te mogą zdarzać się sporadycznie lub być dziedziczone, co w takim przypadku świadczy o tym, że jeden z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej,
  • mozaicyzm​ – najrzadsza z postaci zespołu Downa, pojawia się w przypadku 2-3% wystąpień aberracji.

Zespół Downa jest wynikiem zaburzeń genetycznych. Jednak istnieją dodatkowe przyczyny, które również mają duży wpływ na wystąpienie zespołu Downa. Należą do nich między innymi:

  • wiek matki – im później urodzone dziecko, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa,
  • praca w ciężkich warunkach przemysłowych – może przyczynić się do nieprawidłowego podziału chromosomów u ojca dziecka,
  • palenie papierosów i inne używki.

Kobieta bawi się z chłopcem z zespołem Downa

Cechy dysmorficzne (dotyczące wyglądu) dziecka z zespołem Downa

Części ciała

Cechy charakterystyczne

głowa

okrągła, spłaszczona w części potylicznej, mała

twarz

płaska, okrągła

oczy

Wąskie i skośne szpary oczne (stąd również wywodzi się nieużywana już nazwa zespołu Downa – mongolizm), obecność fałdy w kątach przyśrodkowych, cętkowane tęczówki

uszy

asymetryczne, małe, zdarza się, że górna część małżowiny jest zawinięta

usta

obniżone napięcie mięśniowe, usta zazwyczaj otwarte, grube wargi, często popękane

podniebienie

tzw. gotyckie – wysoko wysklepione, wąskie

zęby

wady zgryzowe, zęby o kształcie półksiężycowatym

szyja

szeroka, gruba, krótka

kończyny

brak dysproporcji z tułowiem, kończyny grube, występują błony pławne między palcami, szerokie dłonie

skóra

szorstka, sucha, na zgięciu skóry dłoni może występować charakterystyczna linia

włosy

gładkie i proste, z tendencją do rzednięcia z wiekiem, brak owłosienia pod pachami

wzrost

niski, mężczyźni około 150 cm, kobiety około 140 cm

mowa

wady wymowy lub brak mowy, głos ochrypły i niski

masa urodzeniowa

nieco niższa niż u zdrowych dzieci (około pół kg)

genitalia

u mężczyzn dość często występuje niedorozwój genitaliów (np. brak jąder w mosznie), zaś u kobiet może pojawić się przerost genitaliów

krew

wysoki poziom białych krwinek

serce

wrodzone wady serca u ponad połowy osób z zespołem Downa

płuca

skłonność do infekcji dróg oddechowych, przeziębień i kataru

mięśnie

wiotkość, obniżone napięcie mięśni

język

makroglosja – przerost masy języka

Problemy zdrowotne towarzyszące osobom z zespołem Downa

Części ciała

Problem zdrowotny

serce

ubytek przegrody międzykomorowej i/lub ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

oczy

krótkowzroczność, dalekowzroczność, zez rozbieżny lub zbieżny, astygmatyzm, zapalenie brzegów spojówek, zaćma, czasem ślepota (w późniejszym wieku)

uszy

zapalenie ucha środkowego (częste występowanie), niedosłuch przewodzeniowy lub odbiorczy

układ kostno-stawowy

niestabilność szczytowo-potyliczna, niestabilność szczytowo-obrotnikowa kręgosłupa szyjnego

układ kostno-stawowo-mięśniowy

nadmierna ruchliwość w stawach, skrzywienia kręgosłupa, zwichnięcie stawów biodrowych, dysplazja, złuszczenie głowy kości udowej

Ponadto warto nadmienić, że osoby z zespołem Downa cechują się niską odpornością na zakażenia i infekcje wirusowe. Dość często dotyka je białaczka.

Niepełnosprawność umysłowa osób z zespołem Downa

Każda osoba z zespołem Downa rozwija się wolniej niż jej zdrowi rówieśnicy. Nie oznacza to jednak, że stopień niepełnosprawności umysłowej u każdej osoby z zespołem Downa będzie taki sam. Może on się wahać od niepełnosprawności w stopniu lekkim do niepełnosprawności w stopniu znacznym. Zdarzają się przypadki, że poziom inteligencji jest tylko nieznacznie obniżony.

Zespół Downa a rozwój mowy

Osoby z zespołem Downa cechuje:

  • niski poziom rozumienia mowy,
  • nieprawidłowa budowa zdań,
  • mówienie na wdechu (czyli w trakcie nabierania powietrza),
  • przyspieszone lub spowolnione tempo mówienia,
  • mowa bełkotliwa, mało wyraźna i słabo zrozumiała dla otoczenia,
  • zaburzenia fonetyczne, takie jak przestawianie lub zastępowanie głosek innymi, opuszczanie głosek, używanie szczątkowych wyrazów, upraszczanie mowy,
  • trudności w wymowie głosek dwuwargowych ​b, m, p, f, w​, ze względu na obniżone napięcie mięśniowe w obrębie warg,
  • częste występowanie seplenienia,
  • opóźniony rozwój mowy.

Poniższa tabela przedstawia okresy kształtowania się mowy u dzieci z zespołem Downa.

Wiek

Interakcje

Słownictwo

Gramatyka

Mowa

0-12 miesięcy

płacz, kontakt wzrokowy, uśmiechanie, słuchanie, patrzenie, wokalizacja, koncentrowanie uwagi, gesty, wykonywanie czynności na zmianę

rozumienie kilku słów

 

głużenie, gaworzenie

12-24 miesiące

coraz więcej gestów i niektórych słów

początki wypowiadania słów, następnie pojawianie się coraz większej ich ilości

zestawianie dwóch słów razem

początkowe spółgłoski i samogłoski

24-36 miesięcy

inicjowanie konwersacji

pierwsze 300 słów, coraz szybciej uczy się słów, rozumienie tworzenia mowy

zestawienie dwóch i trzech słów ze sobą, elementy wczesnej gramatyki

wymowa samogłosek i spółgłosek oraz coraz większej ilości słów

36-60 miesięcy

poprawianie się podczas mówienia

coraz szybsze uczenie się słów

składnia zdania na wyższym poziomie

kontynuacja wymawiania samogłosek i spółgłosek ze zwiększoną starannością

5-7 lat

uczenie się krótkich opowiadań, prowadzenie dłuższych rozmów, zadawanie pytań „Co to?”, „Do czego to służy?”, opowiadanie historyjek

szybkie przyswajanie słownictwa, zna ok. 2000 słów w wieku 5 lat

poprawna składnia, trudności z przyimkami

mowa staje się coraz bardziej zrozumiała

7-16 lat

pogawędki, dalszy rozwój języka, dłuższe wyjaśnienie i rozmowy, opowiadanie dowcipów, relacjonowanie doświadczeń

znajomość ok. 3000 słów w wieku 7 lat i ok. 50 tys. słów w wieku 16 lat

stopniowy rozwój gramatyki obejmujący rozumienie strony biernej, stosowanie trudniejszych wyrażeń w mowie

mowa coraz bardziej zrozumiała, tempo mowy ulega poprawie

autor tabeli: B. Kaczmarek, 2008.

Mimo problemów zdrowotnych oraz trudności w rozwoju mowy, osoby z zespołem Downa coraz lepiej funkcjonują w społeczeństwie i stają się coraz bardziej samodzielne.

Źródła:

  • B. Kaczmarek, ​Wspomaganie rozwoju dziecka z zespołem Downa – teoria i praktyka, ​wyd. IMPULS, Kraków 2008.
  • K. Knyps-Korycka, ​Stymulowanie rozwoju mowy dziecka z zespołem Downa ​[w:] Neurologopedia w teorii i praktyce. Wybrane zagadnienia diagnozy i terapii dziecka, redakcja naukowa J. Skibska, D. Larysz, 2012